Un estudio internacional realizado por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Autismo y coordinado por el hospital Mount Sinai (Nueva York) y la Harvard Medical School y en el que han participado activamente investigadores del CIBERSAM y del CIBERER, permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico de los casos de autismo, patología de base genética.

El trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por primera vez, se han encontrado variantes de novo que se encuentran en las primeras fases del desarrollo embrionario. Las mutaciones se producen en este período más tardío -hasta ahora se producían en el cigoto- y no afectan a todas las líneas celulares del cuerpo.

En la investigación, en la que ha participado el grupo del CIBERER coordinado por Ángel Carracedo y el grupo del CIBERSAM liderado por Celso Arango, analizaron mutaciones postcigóticas (PZMs) en secuencias de todo el exoma en cerca de 6.000 trios (padre, madre e hijo afectado) con trastorno del espectro autista (TEA) y se hallaron en un 7,5% de los casos nuevas variantes genéticas localizadas después de la formación del cigoto.

Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Diapositiva de Fotos