Investigadores e investigadoras del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgilio (IISPV), el Hospital Universitario Instituto Pere Mata y la Universitat Rovira i Virgili (URV), con la colaboración del CIBER en Salud Mental (CIBERSAM), han llevado a cabo un estudio que señala por primera vez que la base genética de una persona juega un papel importante en la aparición de los primeros síntomas de la esquizofrenia.
Este hallazgo es crucial por el abordaje de la esquizofrenia puesto que si se puede predecir a qué edad empezarán a aparecer los primeros síntomas, se podrá incidir antes de que se manifiesten y esto permitirá mejorar la calidad de vida del paciente.
Los investigadores de este estudio han analizado todo el genoma humano, hecho que los ha permitido conocer el papel que juega la carga genética de una persona en la manifestación de los primeros síntomas de la esquizofrenia (en la adolescencia tardía o a primeros de la edad adulta, normalmente). Han encontrado que entre el 17% y el 21% de los factores que contribuyen a su aparición son de base genética: el resto de aspectos que tienen que ver son ambientales. Ya se sabía por estudios anteriores que estas dos dimensiones son las que juegan un papel importante en la edad de inicio de los primeros síntomas, aunque la genética era la que estaba menos estudiada hasta ahora. De aquí que este estudio sea tanto importante.
Los y las investigadoras también han llegado a la conclusión que la misma carga genética asociada a la edad de inicio de la esquizofrenia también juega un papel importante en el caso de personas con TDAH o que han sufrido maltratos a la infancia.
Por otro lado, se ha examinado el papel de las variantes de número de copias, que son segmentos del ADN de nuestro genoma que se encuentran repetidos varias veces (del inglés Copy Number Variantes). Se ha observado que hay una relación entre el número de estas copias y la edad de inicio de la esquizofrenia: “Los individuos con más regiones afectadas a lo largo del genoma tienden a tener una edad de inicio de la enfermedad más precoz”, explica Gerard Muntané, investigador del estudio.
Estos descubrimientos son el punto de partida para futuros estudios que contribuirán a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. El trabajo se ha publicado en la revista Translational Psychiatry.
Referencia bibliográfica: Sada-Fuente, E., Aranda, S., Papiol, S. et al. Common genetic variants contribute to heritability of age at onset of schizophrenia. Transl Psychiatry 13, 201 (2023). https://doi.org/10.1038/s41398-023-02508-0
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