Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...
Leer más
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology aporta una mejor comprensión de las características clínicas, genéticas y funcionales del síndrome CAFDADD, causado por el gen TRAF7.
Leer más
Los hallazgos indican la activación del inflamasoma NLRP1 en las células inmunitarias de pacientes durante la enfermedad renal y tras el trasplante de riñón
Leer más
Indican que la deficiencia autosómica recesiva de la ezrina en humanos es una nueva causa genética reconocida de deficiencia de linfocitos que afecta tanto a la inmunidad celular como a la humoral.
Leer más
Según el estudio, los niveles de esta proteína son menores en el hígado de personas con MASL (esteatosis) y MASH (esteatohepatitis) —dos estados de la enfermedad del hígado que difieren en su gr...
Leer más
Han desarrollado una nueva estrategia experimental para abordar la cicatrización y la fibrosis. Los experimentos con células humanas derivadas de pacientes y modelos animales muestran que la estrate...
Leer más
Han estudiado si la aterosclerosis asociada a HGPS puede evitarse mediante la supresión de progerina y la restauración de lamina A en células endoteliales o en células de músculo liso vascular, d...
Leer más
La inmunidad innata, nuestra primera línea de defensa ese escudo protector que todos tenemos desde el momento en que nacemos, es como el centinela siempre alerta en las fronteras de nuestro cuerpo
Leer más
Mediante un exhaustivo estudio, el equipo científico ha identificado el papel decisivo de la proteína TP53INP2 como regulador de la autofagia, un proceso celular esencial para eliminar proteínas al...
Leer más
Han logrado definir un modelo que reconcilia la evidencia hasta ahora discrepante de la función de la Complexina, proteína implicada en ciertas enfermedades nerviosas.
Leer más
Un estudio propone un novedoso enfoque para frenar la degeneración neuromuscular en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica
Leer más
Las innovadoras técnicas de modelos de enfermedades y edición de genes empiezan a dar respuesta a cuestiones pendientes desde hace tiempo.
Leer más
La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
