Hoy es el Día Mundial del ADN, el día en que sucedieron dos hechos históricos que han representado una revolución para la comunidad científica y médica internacional. El primero de ellos, se produjo hace 66 años (1953), cuando la Revista Nature publicaba uno de los descubrimientos científicos más importantes del siglo XX: el modelo de estructura en doble hélice de ADN.
Un trabajo pionero, llevado a cabo por los investigadores James Watson y Francis Crick, que dio lugar a una nueva forma de concebir cómo se almacena la información genética y permitió identificar los mecanismos de herencia del ADN.
A día de hoy, todavía quedan pequeñas partes que no es posible recuperar a través de ningún método de secuenciación actual. Aun así, desde el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano se continúan desarrollando nuevas tecnologías para interpretar la secuencia del genoma humano y utilizar los nuevos hallazgos para mejorar la salud humana.
Cincuenta años más tarde, coincidiendo con la misma fecha (25 de abril de 2003), se produjo otro hito revolucionario: se anunció que se había logrado, a través del trabajo de investigación científica internacional llamado Proyecto Genoma Humano, la lectura más completa del genoma humano, teniendo en cuenta los límites de la tecnología. Es decir, se había conseguido identificar una mayor parte de los genes que conforman el ADN de un organismo, a excepción de algunos fragmentos.
Conservar el ADN para prevenir enfermedades de carácter hereditario
Esta fecha tan señalada nos invita a recordar el gran valor del ADN sobre nuestra salud. Y es que el ADN de cada individuo determina, en gran medida, cómo es su salud. A ello hay que añadir que, como entre familiares se comparte una gran parte del ADN, disponer de una muestra de ADN de éstos, y de su historia médica, nos puede ayudar tanto a nosotros, como a nuestros descendientes, a prevenir patologías con componente hereditario. Por ejemplo, cáncer hereditario, las enfermedades raras, Alzheimer y Parkinson de debut temprano, trastornos mentales, ictus/infartos en edades jóvenes, etc.
Si bien el Proyecto Genoma Humano no llegó a descubrir la función de cada gen y hoy en día aún no se conocen las mutaciones genéticas causales de muchas enfermedades, la ciencia avanza hacia esta dirección.
Por este motivo, conservando hoy las muestras de ADN de aquellas familias con esta clase de enfermedades, estamos garantizando que en los próximos años podrán ser analizadas con mayor precisión. Entonces la información sobre el ADN será mucho más completa y será posible combatir estas patologías de forma más eficaz, e incluso prevenir su aparición en personas con riesgo a desarrollarlas.
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