Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo

por Universitat de Barcelona

Un estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, pub...

Leer más

Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo

por Fundació Sant Joan de Déu

Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.

Leer más
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

La exposición al frío y al calor duran...

El equipo de investigadores observó cambios en el...

Uso de RNA móviles para mejorar la asim...

El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un ensayo de microscopía dinámica del ...

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...

Diapositiva de Fotos