Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 500.000 niños nacen anualmente con defectos congénitos en Europa y suponen la principal causa de muerte prenatal y perinatal. El diagnóstico temprano es esencial para la supervivencia de estos pacientes y determina en muchos casos su calidad de vida.
Aproximadamente en la mitad del total de niños que nacen con defectos congénitos puede determinarse la causa, siendo de origen genético en un 25% de los casos (alteraciones cromosómicas o mutaciones génicas) o deberse a causas ambientales en un 15%.
La causa genética de las anomalías congénitas ha sido difícil de establecer debido a que la mayor parte de ellas se caracteriza por presentar manifestaciones fenotípicas diversas, que en muchos casos aparentemente no están relacionadas y son variables para los individuos afectados. Las anomalías congénitas de origen genético pueden deberse a alteraciones cromosómicas, como el Síndrome de Down, o deberse a mutaciones en genes únicos, como la fenilcetonuria o la fibrosis quística.
Las infecciones maternas durante el embarazo son factores de riesgo para el desarrollo de malformaciones en el feto. La infección por citomegalovirus está asociado a la hipoacusia neurosensorial y discapacidad intelectual en los recién nacidos y las infecciones por el virus Zika puede dar lugar a microcefalia. Por otra parte, está bien establecido que la carencia de ácido fólico durante la gestación aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural o que la exposición materna a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas.
Aunque las anomalías congénitas tienen lugar durante el desarrollo embrionario y/o fetal no todas ellas pueden detectarse durante el periodo prenatal y muchas son diagnosticadas en el periodo neonatal o durante los primeros años de vida. Su prevención y/o diagnóstico temprano es esencial para el correcto manejo y tratamiento de los pacientes. Pueden realizarse acciones preventivas y/o estudios diagnósticos durante la etapa preconcepcional, prenatal y/o neonatal (Figura).
Durante el periodo preconcepcional pueden realizarse estudios genéticos que permitan identificar personas portadoras de determinados síndromes o anomalías que puedan transmitirlos a la descendencia. Para familias con un hijo anterior nacido con algún defecto congénito, historia de abortos de repetición o progenitores consanguíneos realizar un adecuado asesoramiento genético resulta fundamental para la prevención de futuras anomalías congénitas en la descendencia.
En la etapa prenatal es esencial que la mujer adquiera hábitos de vida saludables y que se lleven a cabo los controles obstétricos establecidos. Las ecografías actuales permiten detectar o establecer la sospecha de diversas anomalías congénitas como alteraciones cardiacas, defectos del tubo neural, displasias óseas o el síndrome de Down. Ante la sospecha ecográfica de estas u otras alteraciones fetales se realizan estudios genéticos prenatales en muestras de líquido amniótico o microvellosidad corial que confirman el diagnóstico.
En el periodo neonatal las exploraciones físicas de los recién nacidos o los sistemas de cribado establecidos en el Sistema Nacional de Salud permiten la detección precoz de muchas alteraciones congénitas. Ante una sospecha de anomalía congénita pueden realizarse estudios genéticos que incluyan el análisis de los genes asociados a la enfermedad o síndrome que se sospecha. La realización de los estudios genéticos permite confirmar el diagnóstico y seleccionar el tratamiento más idóneo e iniciarlo de manera temprana. Además, la obtención de un diagnóstico genético permite evaluar el riesgo de los familiares del paciente de padecer la enfermedad pudiendo iniciar cambios en el estilo de vida y tratamientos preventivos.
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