Las enfermedades minoritarias son patologías muy graves que afectan a una proporción muy reducida de la población. Además, se trata de patologías que provocan una importante merma de la calidad de vida de las personas que las padecen.

Aunque actualmente se ha conseguido estimular a las compañías farmacéuticas para que inviertan y desarrollen fármacos destinados al tratamiento de enfermedades minoritarias (EM), el acceso de los pacientes a los llamados medicamentos huérfanos se ve frenado por importantes barreras. Estas limitaciones son, sin duda, causadas por la dificultad al evaluarlos y, por lo tanto, de establecer el precio y la modalidad de financiación adecuados.

Algunas cifras

  • A pesar de que hay aproximadamente unas 7.000 EM conocidas, solamente 350 de ellas son responsables del 80% de los casos.
  • El 80% de las EM son de origen genético.
  • Según la FDA, en los últimos cinco años, un tercio de todos los medicamentos autorizados están indicados en enfermedades minoritarias. Así, los productos de diagnóstico y tratamiento relacionados con la medicina personalizada han incrementado de 13 en 2006 a 72 en 2011.
  • En caso de que la enfermedad afecte a menos de 1 cada 50.000 personas, hablamos de una enfermedad ultra-rara.

El actual abordaje de las Enfermedades Minoritarias [i]

  • Diagnóstico:

Diagnosticar una enfermedad minoritaria puede llevar de cinco a diez años.

Las consecuencias más frecuentes del retraso en el diagnóstico son que estas personas no pueden recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos), que reciban un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

  • Tratamiento:

En EEUU, el 95% de las EM no dispone de un tratamiento aprobado por la FDA.

En España el 46,6% de los pacientes con EM no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad.

  • Impacto económico para los pacientes y sus familias

El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes.

El desarrollo de medicamentos huérfanos

La investigación y el desarrollo de fármacos en el campo de las enfermedades minoritarias suponen importantes desafíos para las compañías farmacéuticas.

Disponer del número suficiente de pacientes voluntarios para realizar los ensayos clínicos representa todo un reto en el caso de los medicamentos huérfanos debido a que se trata de una población pequeña, geográficamente dispersa y que, habitualmente, incluye a niños.

Por ello, las compañías reciben incentivos para desarrollar estos medicamentos y, como ya hemos visto, en los últimos años se han aprobado un número de medicamentos huérfanos significativamente mayor que en etapas anteriores.

No obstante, el acceso de los pacientes a estos medicamentos choca con importantes barreras en el proceso de determinar su precio y reembolso.

¿Los procedimientos estándares sirven para evaluar medicamentos huérfanos?

La gran disparidad en los umbrales que establecen los diferentes países para el coste aceptable por AVAC (años de vida ajustados por calidad) se ve influida por la perspectiva que adoptan en el momento de realizar la evaluación de los costes y los beneficios de la utilización de un medicamento. Así, Australia tiene en cuenta la perspectiva del pagador público; Reino Unido y Bélgica la de los pagadores de la asistencia; Noruega, Suecia y Países Bajos adoptan una perspectiva social; mientras que Canadá admite varias.

En el caso de los medicamentos huérfanos, cuya eficacia y coste son aspectos que suscitan cierta problemática, la definición de un umbral para el AVAC se convierte en una estrategia difícil de articular por sí sola si no se define muy claramente una perspectiva que permita tomar una decisión más allá del punto de vista del que gestiona el “presupuesto para medicamentos”.

Incluso en el ámbito de la empresa privada socialmente responsable, está emergiendo el concepto de “Blended Value”: valor económico, valor social y valor medioambiental; por lo que la toma de decisiones adquiere una perspectiva holística.

Para poner un ejemplo, en el Reino Unido hay unas consideraciones especiales para fármacos con particularidades entre los cuales se incluyen los medicamentos huérfanos:

  • Reino Unido. Criterio para fármacos especiales:
    • Medicamentos huérfanos: 37.000€ – 50.000€ por AVAC
    • “End-of-life” (EoL): 50.000€ – 62.500€ AVAC
    • Medicamentos ultra-huérfanos: 250.000€ – 373.000€ por AVAC

El caso de Escocia, con la creación el año pasado de un fondo de 21 millones de libras destinado exclusivamente a EM, es otro ejemplo.

Esta es la cuestión de fondo que hace aflorar dos posturas frente a la pregunta que formulamos en este apartado.

Argumentos en contra de modificar el proceso de evaluación estándar para adaptarlo a los medicamentos huérfanos:

  • El elevado coste no justifica un tratamiento diferenciado en su evaluación puesto que ya existe una serie de incentivos públicos durante las fases de investigación y desarrollo.
  • El hecho de que una EM no tenga cura no puede ser motivo para tratarlas de un modo exclusivo puesto que hay muchas enfermedades prevalentes para las que tampoco hay cura.
  • La condición de víctima identificable también acontece en el caso de las enfermedades comunes.

Argumentos a favor de modificar el proceso de evaluación estándar para adaptarlo a la realidad de los medicamentos huérfanos:

  • La sociedad está de acuerdo en invertir grandes cantidades de dinero para rescatar a un montañista en dificultades o a buscar supervivientes en un naufragio.
  • Hay intervenciones con ratios de coste-efectividad muy bajos que los decisores no aceptan financiar argumentando que aportan un escaso valor social. Por ejemplo, el tratamiento de la disfunción sexual masculina o la eliminación quirúrgica de tatuajes. Por lo tanto, una intervención con un alto valor social también debería poder influir en los decisores, pero en el sentido contrario.
  • A partir de un enfoque coherente, esta misma perspectiva social podría aportar argumentos para financiar medicamentos con un ratio de coste-efectividad más elevado pero cuyo beneficio para la sociedad sea demostrable.

Desafíos

1. Evaluar el coste-efectividad de los medicamentos huérfanos desde una perspectiva social.

    • Debemos ser capaces de determinar cómo la condición de minoritaria de una enfermedad condiciona su evaluación económica.
    • Los registros de pacientes y el trabajo en red deben ayudar a compensar la dificultad de obtener la evidencia necesaria en los estudios clínicos. De esta forma dispondremos de evidencia de más calidad y rigor, lo cual, sin duda, ayudará a tomar la decisión de reembolsar o no un medicamento huérfano.
    • Tendremos que adaptar los actuales mecanismos de evaluación de medicamentos para que sean útiles en el caso de los medicamentos huérfanos.

2. Financiar tanto el desarrollo como la utilización de los medicamentos huérfanos.

    • No tiene sentido estimular la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos si después se impide su entrada en el mercado.
    • Hay que establecer cuál es el nivel óptimo para tomar la decisión de reembolsar o no un medicamento huérfano puesto que la prevalencia de la mayoría de las enfermedades minoritarias, al ser de origen genético, es muy variable en función de la zona geográfica observada.

Por Carles Vilardell (cvilardell@antares-consulting.com). Manager de la Unidad de Bioindustrias y Farmacia de Antares Consulting.

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