La investigación realizada por el Dr. Òscar Yanes, de la Plataforma de Metabolòmica del INSTITUT D’INVESTIGACIÓSANITÀRIA PERE VIRGILI (IISPV) - CIBERdem - URV busca facilitar el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la Linfangioleiomiomatosis (LAM) de forma no invasiva (sin biopsias). El pasado año se identificaron nuevos biomarcadores en sangre, (son indicadores de un proceso biológico normal, o de respuesta a un tratamiento farmacológico), y para el 2020,se persiguen alcanzar objetivos más ambiciosos. En primer lugar, validar en grupos más grandes de pacientes los nuevos biomarcadores, y en segundo lugar, realizar un cribado de efectos combinados o sinergias de 24 fármacos y rapamicina sobre los niveles de los marcadores sanguíneos de LAM. La rapamicina es el único fármaco que paraliza la evolución de la enfermedad en muchos afectadas, pero no en todas.

Estos trabajos que se realizan en el IISPV contribuyen a la investigación que se realiza en los laboratorios del ICO-IDIBELL, y es básico para la realización de un ensayo clínico en Fase II denominado “Efecto de loratidin en LAM” que ha obtenido la financiación del Instituto de Salud Carlos III en el marco del Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2017 – 2020. El proyecto, cuyo objetivo es evaluar la seguridad de la combinación de fármacos y la eficacia del tratamiento en la enfermedad está dirigido por la Dra. Maria Molina del Hospital Universitario de Bellvitge, los trabajos tendrán un alcance multicéntrico. Participaran en el ensayo los Hospitales Universiarios: La Fe, Virgen del Rocío,Puerta de Hierro, La Princesa,Vall d’Hebron yBellvitge, las muestras se procesaran en el Laboratorio delICO-IDIBELL-UB, y se iniciara en pocos meses.

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad respiratoria – ultra rara - poco frecuente, se presenta de manera esporádica o bien asociada al complejo de la esclerosis tuberosa. La LAM esporádica afecta exclusivamente a mujeres, y en general aparece en edad fértil. La función pulmonar de las afectadas se deteriora progresivamente por la proliferación de quistes que destruyen el tejido pulmonar, muchas pacientes con LAM, requieren oxigenoterapia, y si la evolución de la enfermedad persiste,la única solución es el trasplante bipulmonar. Se estima que afecta a 1 de cada 100.000 mujeres (250 posibles afectadas en todo el Estado).

En Reus en enero de 2020 se ha firmado el segundo contrato entre elIISPVyla AELAM, el primero se firmó en 2019, incorporando al IISPV a la investigación que se realiza en LAM en el Estado. Al acto realizado en las instalaciones del IISPV han acudido la Sra. Maria Guerrero, Presidenta de la AELAM y el Dr. Joan Vendrell,Director de l'IISPV. La alianza entre el IISPV y AELAM ha permitido que se realicen estos trabajos en Reus. La Diputación de Tarragona ha concedido subvenciones en 2019 y 2020 a la AELAM dando más seguridad ala continuidad de la investigación.

AELAM, impulsada por afectadas de LAMysus familiares es una asociación de acción social y sin ánimo de lucro, constituida en 2003. Desde sus inicios la cooperación con las instituciones sanitarias ha sido su principal objetivo, evolucionando, hacia una total implicación en los proyectos de investigación que se realizan actualmente en todo el Estado.

AELAM tiene firmados convenios desde 2015 con el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y con la Fundación Instituto Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), para financiar una parte muy importante de lainvestigación en LAM que coordinada porel Dr. Miquel Angel Pujana,se realiza en colaboración con otros centros e investigadores a nivel nacional e internacional. Los trabajos abarcantres líneas complementarias, muy interrelacionadas y fundamentales para la mejora del manejo clínico de la enfermedad. La primera consiste en buscar fármacos ya autorizados, que de forma individual o combinados con sirulimos (rapamicina), reduzcan los efectos de la LAM. La segunda línea, busca marcadores en sangre que faciliten el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de forma no invasiva, sin biopsias. Y la tercera, explora el origen de las células LAM circulantes en sangre en modelos en ratonas modificadas genéticamente.

Fuente: Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

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