Un estudio sobre la enfermedad Hutchinson-Gilford (HGPS), coordinado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) y en el que participan investigadores del Centro de Investigación en Ingeniería Biomédica (CREB) de la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC) quiere contribuir en la detección de anomalías en el corazón de pacientes afectados con esta patología. El estudio, publicado recientemente en la revista científica estadounidense The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) pretende ser la apertura de nuevas líneas de investigación para el desarrollo de terapias que puedan corregir los defectos que caracterizan la enfermedad.
Raúl Benítez, miembro del CREB —que forma parte del Centro de Innovación y Tecnología (CIT UPC)— e investigador del Departamento de Ingeniería de Sistemas, Automática e Informática de la UPC, y el doctorando y profesor asociado del mismo Departamento, Àlex Vallmitjana, ambos vinculados a la Escuela de Ingeniería de Barcelona Este (EEBE), se han encargado de la detección de patrones irregulares en la liberación de calcio de las células cardíacas a partir del análisis de imágenes de microscopía de fluorescencia. Con ellos, también ha colaborado el investigador Leif Hove-Madsen, del Instituto de Ciencias Cardiovascular de Cataluña (ICCC).
Tal como explica Benítez, "el calcio es un ion relevante en el funcionamiento del corazón, porque es el responsable del acoplamiento electromecánico a través de un mecanismo conocido de excitación-contracción" y, por tanto, el estudio de este elemento químico es clave para detectar anomalías en enfermedades cardíacas. Gracias a este hecho, han podido detectar patrones de comportamiento anómalos a partir de diferentes indicadores como, por ejemplo, en la morfología de la señal electrocardiográfico, en la mayor presencia de fenómenos de arritmia ventricular, en las alteraciones en la conectividad del tejido cardíaco o en la dinámica del calcio intracelular.
En el estudio se demuestra, por primera vez, la presencia de alteraciones cardíacas similares en 15 pacientes de HGPS. Se trata de un desarrollo progresivo de anomalías de electrocardiograma que parecen estar relacionadas con un mayor riesgo de sufrir arritmias e incluso provocar la muerte prematura.
Sobre la enfermedad
A principios del siglo XX Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford dieron nombre y también explicación a una patología hasta entonces inexplicable. También conocida como progeria, la Hutchinson-Gilford (HPGS) es una enfermedad genética rara -sólo se da en un caso de entre cada 21 millones de nacimientos- causada por una mutación en el gen LMNA que provoca un envejecimiento acelerado y precoz en bebés.
Esta patología, aún hoy incurable, afecta indistintamente a niños y niñas que, a los 18 meses y a pesar de haber tenido un desarrollo fetal normal y haber nacido con un aspecto totalmente saludable, empiezan a manifestar síntomas de vejez prematura.
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