Las ataxias cerebelosas son un tipo poco frecuente de enfermedades neurodegenerativas hereditarias en las que de manera progresiva se deteriora la coordinación motora y el equilibrio. El grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL forma parte de un grupo europeo que incluye 8 países y más de 14 centros dedicado al estudio de las ataxias (Proyecto EUROSCA).
Uno de los principales estudios del grupo tiene como objetivo conocer la historia natural de las formas más frecuentes de ataxia dominante, para lo cual desde hace 15 años se hace un seguimiento exhaustivo a un grupo de 546 pacientes en toda Europa.
En el artículo recientemente publicado en la revista Journal of Neurology se estudiaron en esta población de pacientes con ataxia tres resultados percibidos por el paciente, tras un seguimiento de 8 años. Fueron los siguientes: i/ la capacidad funcional en actividades de la vida diaria, ii/ la calidad de vida percibida relacionada con la salud y iii/ la sintomatología depresiva.
Los resultados del estudio demostraron que las tres medidas se deterioraron durante el periodo de observación en todos los tipos de ataxia, se redujeron la capacidad funcional en actividades de la vida diaria y la calidad de vida percibida, mientras que la sintomatología depresiva aumentó. Estos cambios estaban parcialmente relacionados con el deterioro de las habilidades motoras, pero no completamente explicados por este.
Los resultados percibidos por el paciente son un instrumento que evalúa el impacto de las enfermedades en la vida de los pacientes, reflejando aquellos cambios que son importantes para el paciente y su calidad de vida. Estas medidas han pasado a convertirse en requisitos necesarios que las agencias reguladoras de medicamentos exigen incorporar a los ensayos clínicos como paso previo a la aprobación de nuevos tratamientos. Desde esta perspectiva los resultados de este estudio suponen un paso importante para el diseño de ensayos clínicos que evalúen nuevos tratamientos para las ataxias.
Referencia: Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Sarro L, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Nachbauer W, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Melac AT, Diallo A, Klockgether T. Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias. J Neurol. 2018 Jun 29. doi: 10.1007/s00415-018-8954-0. PubMed PMID: 29959555.
Imagen: Imagen del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de IDIVAL
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