Una de cada diez personas sufre del síndrome del intestino irritable (SII) a nivel mundial, pero las opciones terapéuticas son escasas y generalmente limitadas en su eficacia debido a la etiología desconocida. Un nuevo estudio, publicado en la revista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, ha revelado que algunos de los mecanismos biológicos que causan el SII pueden ser comunes con las enfermedades cardiovasculares (ECV).
Un equipo de investigación internacional, coordinado por el Profesor Mauro D'Amato, del grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal en CIC bioGUNE - miembro de BRTA - y la Universidad LUM, e incluyendo científicos de la Universidad de Monash (Australia), IRGB-CNR, CEINGE y la Universidad de Nápoles Federico II (Italia), y la Universidad de Groningen (Países Bajos), ha identificado cambios en el ADN encontrados en la población general que se asocian con un mayor riesgo de SII, definido según criterios de consenso de expertos de la Rome Foundation.
Los investigadores estudiaron a 24,735 personas con SII y 77,149 individuos sin síntomas de dos grandes cohortes poblacionales europeas (UK Biobank y Lifelines) y compararon sus perfiles de ADN en todo el genoma humano. Identificaron cuatro regiones genómicas, incluidas dos no reportadas previamente, donde ciertos cambios en el ADN son más comunes en personas con SII. Los resultados, publicados en Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, implican en conjunto genes involucrados en importantes procesos fisiológicos como el control de la motilidad gastrointestinal, la integridad de la mucosa intestinal y el ritmo circadiano. "Si bien aún no podemos señalar concluyentemente genes individuales y mecanismos específicos", dice la autora principal y correspondiente, la Dra. Leticia Camargo Tavares, Investigadora Postdoctoral en el Laboratorio de Investigación de Hipertensión de la Escuela de Ciencias Biológicas de la Universidad Monash, "estos hallazgos ofrecen una nueva visión sobre la fisiopatología del SII y destacan posibles blancos terapéuticos, por lo que esperamos que investigaciones futuras se basen en estos descubrimientos".
El equipo también analizó similitudes entre la genética predisponente al SII y la de otras enfermedades comunes: además de la superposición conocida con trastornos del ánimo y ansiedad como en estudios previos, identificaron un nuevo vínculo con varias condiciones y enfermedades del sistema cardiovascular, incluyendo hipertensión, enfermedad coronaria isquémica y angina de pecho. "Encuentro este el resultado más emocionante de nuestro estudio", comenta el autor principal y supervisor del estudio, el Profesor de Investigación de Ikerbasque Mauro D'Amato, "la realización de que la composición genética subyacente al SII contribuye de manera similar a las ECV nos dice que algunos fármacos y enfoques terapéuticos utilizados para tratar cualquiera de las condiciones pueden de hecho encontrar su aplicabilidad para tratar ambas".
Importante subproducto de su investigación, el estudio también mostró que la heredabilidad del SII (el peso de la genética en determinar el riesgo de enfermedad de una persona) es mucho más fuerte de lo reconocido previamente. Esto puede deberse al hecho de que se enfocaron en clasificaciones más estandarizadas y estructuradas de pacientes con SII y sus síntomas según los Criterios de Roma (Rome Criteria), explican los autores.
UK Biobank: El UK Biobank (Biobanco del Reino Unido) es una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud anonimizada de medio millón de participantes del Reino Unido. La base de datos del Biobanco del Reino Unido, que incluye muestras de sangre, escaneos cardíacos y cerebrales y datos genéticos de los participantes voluntarios, está disponible globalmente para investigadores aprobados que están llevando a cabo investigaciones relacionadas con la salud en interés público. El recurso del Biobanco del Reino Unido se abrió para su uso en la investigación en abril de 2012. Desde entonces, se han aprobado 30,000 investigadores de 100 países para usarlo y se han publicado más de 6,000 artículos revisados por pares que utilizaron el recurso.
Lifelines: Lifelines es un estudio de cohorte grande y multigeneracional que incluye a más de 167,000 participantes (10%) de la población norteña de los Países Bajos. Incluimos participantes de tres generaciones, que son seguidos con una perspectiva de por vida, para obtener información sobre el envejecimiento saludable. El objetivo de Lifelines es ser un recurso para la comunidad científica nacional e internacional. Para facilitar la investigación, recopilamos datos y muestras biológicas, utilizando cuestionarios, mediciones físicas y muestreo, desde 2006. Cada 1.5 años, los participantes completan un cuestionario y una vez cada 5 años, los participantes visitan un lugar de Lifelines donde se recogen muestras biológicas y se realizan varias mediciones y pruebas.
Referencia: Leticia Camargo Tavares, Esteban Alexander Lopera-Maya, Ferdinando Bonfiglio, Tenghao Zheng, Trishla Sinha, Francine Zanchetta Marques, Alexandra Zhernakova, Serena Sanna, Mauro D’Amato. Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology. DOI: 10.1016/j.jcmgh.2024.04.002.
Sobre CIC bioGUNE
El Centro de Investigación bioGUNE, miembro del Basque Research & Technology Alliance (BRTA), con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.
Sobre Ikerbasque
Ikerbasque - Fundación Vasca para la Ciencia - es el resultado de una iniciativa del Departamento de Educación del Gobierno Vasco que pretende reforzar la apuesta por la investigación científica mediante la atracción, recuperación y consolidación de investigadoras/es excelentes de todo el mundo. Actualmente, es una organización consolidada que cuenta con 290 investigadoras/es, que desarrollan su labor en todos los campos del conocimiento.
Sobre BRTA
BRTA es una alianza formada por 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 13 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Leartiker, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) que tienen el objetivo de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.
Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones forales de los tres territorios, la alianza busca impulsar la colaboración entre los centros que la integran, reforzar las condiciones para generar y transmitir conocimiento a las empresas con la intención de contribuir a su competitividad y proyectar la capacidad científico-tecnológica vasca en el exterior.
BRTA cuenta con una plantilla de 3.500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D de Euskadi, registra una facturación anual superior a los 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales al año.
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