Imagina tener una sensación de hambre constante. Un deseo irrefrenable que no se detiene ni después de las comidas. Y que tu cuerpo no te avise cuando ya le basta. Esto es lo que sufren las personas con la síndrome de Prader-Willi, una enfermedad minoritaria de base genética causada por una alteración del cromosoma 15. El síntoma más claro y peligroso es la hiperfagia, una necesidad permanente de comida que puede llevar a un alto riesgo de obesidad, pero también tiene otras complicaciones asociadas como hipotonía, baja estatura, problemas hormonales y dificultades cognitivas.
Este síndrome es el que este año ha recibido el donación económica de Bodegas Maset, que a través de la Beca Pau Massana colabora anualmente con el Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) para la investigación y el desarrollo de proyectos que mejoran la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades minoritarias. "El objetivo de la beca es impulsar la investigación médica para encontrar respuesta a lo que todavía es desconocido", ha destacado Marc Massana, propietario de las Bodegas Maset.
En esta tercera edición, el proyecto ganador de la beca ha sido “Farmacogenética y cognición en pacientes con síndrome de Prader-Willi”, liderado por las doctoras Nieves Baena i Lorena Joga. Ambas investigadoras han recogido el galardón en el acto de entrega que ha tenido lugar este jueves, 10 de abril, en la sede central de la empresa vinícola, ubicada en La Granada (Alt Penedès).
El estudio aborda el síndrome de Prader-Willi desde una perspectiva dual, combinando dos líneas de investigación complementarias para mejorar el conocimiento y el tratamiento de la enfermedad, por lo que actualmente no se ha encontrado ningún cuidado.
Por un lado, busca comprender cómo la farmacogenética puede ayudarle a personalizar el tratamiento para estos pacientes. Muchos de ellos, deben tomar varios fármacos para gestionar sus síntomas y no todos responden por igual. "Con la farmacogenómica queremos identificar qué factores genéticos determinan estas diferencias para, en el futuro, poder adecuar los medicamentos a las necesidades concretas de cada persona", ha explicado la Dra. Neus Baena, jefe de sección del laboratorio de genética del Parc Taulí e investigadora del I3PT. La personalización podría reducir sus efectos secundarios y aumentar la eficacia de los tratamientos, un paso adelante hacia una atención más precisa y adaptada.
Por otra parte, el proyecto también explora los beneficios de la administración precoz de la hormona de crecimiento, un tratamiento que ya se utiliza para mejorar el crecimiento físico y la fuerza muscular de los pacientes con Prader-Willi. "Quisimos ir más allá y analizar cómo esta intervención puede influir también en el desarrollo cognitivo y la capacidad de adaptación del niño", ha señalado la Dra. Lorena Joga, neuropsicóloga infantojuvenil e investigadora del I3PT. "En un estudio anterior vimos que quien recibía la hormona de crecimiento antes de los 2 años, mostraba un mejor rendimiento intelectual y más habilidades para la vía diaria que quien la recibía más tarde. Ahora queremos confirmar si estos efectos positivos se mantienen a medida que crece", ha añadido.
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