Los doctores Víctor Luis Ruiz Pérez (U760) y Pablo Lapunzina (U753) han liderado una investigación en la que han descrito mutaciones que alteran el procesamiento del mRNA del gen WDR35 en pacientes diagnosticados con el síndrome de Ellis-van Creveld (EvC). Estos afectados presentan un fenotipo diferencial caracterizado por la presencia de rasgos clínicos comunes a EvC y al síndrome de Sensenbrenner. El síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) es una patología que afecta al desarrollo y que combina anormalidades del esqueleto con defectos ectodérmicos en uñas y dientes y alteraciones cardiacas. Hasta la fecha los pacientes con EvC sólo habían sido descritos con mutaciones en los genes EVC y EVC2. Sin embargo, estudios procedentes de distintos laboratorios habían apuntado la existencia de un mayor número de genes responsables de esta enfermedad.

Con los estudios funcionales llevados a cabo en esta investigación publicada en Human Molecular Genetics se ha demostrado que WDR35 es necesario para la correcta localización de las proteínas EVC, EVC2 y SMO en el cilio primario, una organela celular indispensable para la transducción de las señales Hedgehog, y que las nuevas variantes de WDR35 dificultan el funcionamiento de la via de hedgehog de manera similar a las mutaciones en EVC y EVC2, proporcionando así una explicación molecular a la convergencia de fenotipos asociados a mutaciones en EVC-EVC2 y WDR35.

En este trabajo, han participado también investigadores de Italia, Francia, Egipto y Reino Unido.

Artículo:

Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium. Caparrós-Martín JA, de Luca A, Cartault F, Aglan M, Temtamy S, Otaify GA, Mehrez M, Valencia M, Vázquez L, Alessandri JL, Nevado J, Rueda-Arenas I, Heath KE, Digilio MC, Dallapiccola B, Goodship JA, Mill P, Lapunzina P, Ruiz- Pérez VL. Human Molecular Genetics.

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