Nuevo método para detectar, a partir de saliva, mutaciones asociadas al cáncer pulmonar

Los avances de los últimos años en el estudio del cáncer de pulmón han permitido determinar que las mutaciones en el gen EGFR, que codifica para el receptor del factor de crecimiento epidérmico, ocurridas durante el desarrollo del tumor constituyen biomarcadores efectivos para predecir la respuesta de los pacientes con un tumor pulmonar al tratamiento con inhibidores de tirosina kinasa.

En la actualidad, y pese al inminente desarrollo de las técnicas de análisis de células tumorales circulantes, el principal método para detectar la presencia de mutaciones en el gen EGFR en el tumor es la obtención de biopsias, método invasivo poco conveniente para hacerlo de forma repetitiva durante el seguimiento de los pacientes.

Un equipo de la Universidad de California Los Angeles ha desarrollado un método para monitorizar mutaciones en EGFR a partir de muestras de saliva, aproximación que podría evitar las biopsias y proporcionar los resultados deseados de forma rápida y sencilla.

Los investigadores adaptaron la tecnología denominada EFIRM (liberación y medición inducida por campo eléctrico, en sus siglas en inglés) a la detección de dos mutaciones concretas en el gen EGFR, las cuales representan el 90% de las mutaciones que sensibilizan al tumor al tratamiento farmacológico. El método utiliza un campo eléctrico para liberar las moléculas de ADN presentes en los fluidos corporales humanos en combinación con un sensor electroquímico que contienen una sonda complementaria al ADN a detectar fijada a un polímero conductor. En función del ADN de la solución, su complementariedad a la sonda, el perfil de la señal eléctrica obtenido será diferente, indicando la presencia o no de la mutación.

El test, denominado SABER (detección de mutaciones en EGFR basada en saliva) permitió detectar las mutaciones en la saliva y plasma de 22 pacientes con carcinoma pulmonar de células no pequeñas, además de utilizarse con éxito en un ensayo ciego. Los resultados muestran que la cantidad de ADN mutante en plasma y la presente en saliva están correlacionadas, lo que permitiría utilizar saliva en lugar de sangre para la detección. No obstante, el mecanismo por el que las células del cáncer de pulmón liberan el ADN, con mutaciones en el gen EGFR, y lo dispersan por la sangre sigue sin conocerse.

El tiempo de detección de las mutaciones es menor de diez minutos, a diferencia de los métodos de secuenciación que se suelen utilizar como alternativa, y sólo es necesaria una muestra pequeña de saliva, lo que unido a que el estrés para el paciente y los riesgos para el personal sanitario que toman las muestras son menores, proporciona una gran utilidad para la práctica clínica ya que se podría ajustar las estrategias terapéuticas para los pacientes en poco tiempo. Entre sus desventajas destaca el hecho de que sólo se ha optimizado para las dos mutaciones analizadas, aunque en teoría podría ser adaptado para diferentes mutaciones y aumentar su capacidad de procesamiento de muestras. De momento, los investigadores indican que ya han desarrollado un dispositivo portátil para llevar a cabo la prueba, que podría ser utilizada tanto de forma independiente como combinada con el análisis de biopsias en casos en los que el tamaño del tumor es insuficiente para poder llevar a cabo una extracción de ADN.

Referencia: Wei F, et al. Noninvasive Saliva-based EGFR Gene Mutation Detection in Patients with Lung Cancer. Am J Respir Crit Care Med. 2014 Nov 15;190(10):1117-26. doi:10.1164/rccm.201406-1003OC.

Fuente: http://newsroom.ucla.edu/releases/researchers-develop-non-invasive-method-to-detect-tumor-causing-mutations-in-saliva

Imagen: Carcinoma pulmonar de células pequeñas. Imagen: By Ed Uthman from Houston, TX, USA [CC-BY-2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)], via Wikimedia Commons