El Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteración cromosómica recurrente no descrita previamente en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Rendu-Osler.
El hallazgo permite dar respuesta a familias que llevaban años conviviendo con la enfermedad sin conocer el origen genético de la misma.
La enfermedad de Rendu-Osler es una enfermedad minoritaria vascular hereditaria que puede provocar hemorragias nasales diarias, anemia crónica y malformaciones vasculares en los pulmones, el hígado o el cerebro que pueden conllevar complicaciones potencialmente graves.
La investigación, en colaboración con profesionales del Hospital Clínic de Barcelona, publicada en la revista European Journal of Internal Medicine, ha sido liderada por profesionales de la Unidad de HHT del Hospital Universitario de Bellvitge, la mayor de España, con cerca de 500 personas atendidas.
¿Por qué es importante conocer la causa genética?
Cuando una persona tiene la enfermedad de Rendu-Osler, identificar la causa genética permite estudiar a otros miembros de la familia que podrían haberla heredado aunque no presenten síntomas evidentes. Esto facilita la detección precoz de posibles complicaciones y permite iniciar un seguimiento médico adecuado antes de que aparezcan problemas de salud.
“Para muchas familias, poner nombre a la causa genética de la enfermedad significa acabar con años de incertidumbre. Además, nos permite identificar a familiares en riesgo y actuar antes de que aparezcan complicaciones potencialmente graves”, explica la Dra. Anna Esteve-Garcia, asesora genética del Hospital Universitario de Bellvitge, investigadora postdoc del IDIBELL y primera autora del estudio.
En una enfermedad hereditaria como la HHT, detectar precozmente a las personas afectadas permite realizar estudios específicos para identificar malformaciones vasculares en los pulmones, el hígado o el cerebro antes de que provoquen complicaciones graves.
Una pista inesperada: los antecedentes de abortos de repetición
La mayoría de las personas con HHT presentan una alteración genética conocida. Sin embargo, entre un 15 % y un 20 % continúan sin saber qué alteración genética es la responsable de su enfermedad.
Este era el caso de las cuatro familias incluidas en el estudio. A pesar de cumplir los criterios clínicos internacionales de diagnóstico, los análisis genéticos realizados durante años no habían permitido identificar la causa. Un elemento llamó especialmente la atención del equipo investigador: todas las familias compartían antecedentes de abortos de repetición.
Esta observación llevó al equipo investigador a revisar estudios cromosómicos previos y a profundizar en el análisis genético de los casos. La investigación acabó identificando una alteración cromosómica recurrente que afectaba a los cromosomas 9 y 12 y alteraba el funcionamiento del gen ACVRL1, uno de los principales genes relacionados con la enfermedad de Rendu-Osler.
La particularidad de esta alteración es que puede pasar desapercibida con las estrategias habituales de secuenciación del exoma, una de las herramientas más utilizadas actualmente para diagnosticar enfermedades hereditarias.
“El hallazgo pone de manifiesto la importancia de incorporar nuevas estrategias de análisis, ya que determinadas variantes patogénicas pueden pasar desapercibidas con las técnicas de secuenciación habituales. A partir de estos casos, hemos incorporado herramientas que facilitan la detección de esta translocación a partir de datos de exoma completo. De este modo, ampliamos el rendimiento diagnóstico de una prueba que ya forma parte de la práctica clínica habitual y aumentamos la capacidad diagnóstica en enfermedades minoritarias complejas”, destaca la Dra. Ariadna Padró-Miquel, especialista del Área de Genética Molecular del Laboratorio Clínico del Hospital Universitario de Bellvitge y autora sénior del estudio.
Bellvitge, referente internacional en la enfermedad de Rendu-Osler
Este hallazgo consolida una línea de investigación que, en los últimos meses, ha situado a Bellvitge entre los centros internacionales de referencia en el estudio y tratamiento de la enfermedad de Rendu-Osler.
A finales de 2025, profesionales de la misma unidad participaron en el estudio publicado en The New England Journal of Medicine que demostró la eficacia del primer tratamiento desarrollado específicamente para esta enfermedad.
“En pocos meses hemos contribuido a dos avances muy relevantes para la comunidad internacional de personas con HHT: la demostración del primer tratamiento específico de la enfermedad y ahora la identificación de un nuevo mecanismo genético. Esto refleja la fortaleza de un modelo multidisciplinar que integra asistencia, diagnóstico e investigación, así como el papel del programa REMMA del IDIBELL para transformar la investigación en beneficios reales para las personas con enfermedades minoritarias”, señala el Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Bellvitge, responsable de la Unidad de HHT y jefe del grupo de Enfermedades Sistémicas, Vasculares y Envejecimiento del IDIBELL.
“En enfermedades minoritarias como la HHT, llegar al diagnóstico correcto no es solo una cuestión de conocimiento científico. Puede cambiar el seguimiento médico de una familia entera y permitir detectar a personas afectadas antes de que desarrollen complicaciones”, añade el Dr. Riera-Mestre.
Este nuevo hallazgo amplía el conocimiento sobre las causas genéticas de la enfermedad de Rendu-Osler y abre la puerta a diagnosticar casos que hasta ahora no tenían una explicación genética.
Referencia bibliográfica
Esteve-Garcia A, Madrigal I, Aguilera C, et al. Recurrent t(9;12) translocation disrupting ACVRL1 intron 9 causes hereditary haemorrhagic telangiectasia missed by standard exome sequencing in four unrelated families. European Journal of Internal Medicine. 2026. DOI: 10.1016/j.ejim.2026.106991
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