La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido la designación de medicamento huérfano (Orphan Drug Designation, ODD) a Dasatinib para el tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), una enfermedad hematológica rara.
La designación supone un hito relevante en el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas para la DBA y se apoya en recientes descubrimientos científicos liderados por Victoriano Mulero Méndez, perteneciente a la Universidad de Murcia (UMU), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad genética rara perteneciente a los síndromes de fallo medular hereditario. Se estima que afecta aproximadamente a entre 5 y 7 personas por millón de nacidos vivos. Además de anemia severa, los pacientes pueden presentar alteraciones congénitas y un mayor riesgo de complicaciones hematológicas y oncológicas. Actualmente, los pacientes son tratados con corticoides, transfusiones frecuentes o trasplante de médula ósea, opciones terapéuticas asociadas a importantes efectos secundarios y limitaciones clínicas.
Como explica Victoriano Mulero: “La concesión de la designación de medicamento huérfano representa un paso importante para acelerar el desarrollo clínico de nuevas terapias dirigidas a pacientes con anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad rara con importantes necesidades médicas no cubiertas”.
Además, estos trabajos han sido resultado de una colaboración con otros grupos del CIBERER, entre ellos el de Susana Navarro en el CIEMAT, así como los grupos clínicos vinculados dirigidos por Julián Sevilla en el Hospital Niño Jesús, Cristina Díaz de Heredia en el Hospital Vall d´Hebrón y Cristina Beléndez en el Hospital Gregorio Marañón.
Los resultados preclínicos de esta investigación fueron publicados el pasado mes de enero en la revista internacional EMBO Molecular Medicine. El estudio sugiere que este fármaco, ya aplicado en terapias dirigidas a ciertos tipos de cáncer, podría restaurar el proceso de producción de glóbulos rojos en la médula ósea y otros tejidos impidiendo que la molécula ZAKα active en exceso el inflamasoma NLRP1, destinado a equilibrar el sistema inmune.
La relevancia de los resultados obtenidos queda reflejada también en su protección mediante una patente registrada en 2023, que actualmente se encuentran en fases nacionales tanto en Europa como en Estados Unidos. Este trabajo también ha contado con financiación del CIBERER a treves de un proyecto ACCI (Convocatoria de Acciones Cooperativas Intramurales) de 2023, liderado por Alicia Martínez.
El CIBER, promotor de 20 medicamentos huérfanos
CIBER ha promovido con esta nueva designación ya 20 medicamentos huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 6 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA). 9 de estos medicamentos corresponden a terapia génica y los otros 11 son reposicionamientos, es decir, fármacos que ya se utilizan para otras patologías que están siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.
Beneficios de la designación como medicamento huérfano
La designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización durante 10 años en los que no pueden comercializarse productos similares, el poder disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.
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