El Laboratorio de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y nodo del Instituto Nacional de Bioinformática (ELIXIR - ES), que dirige el Dr. Joaquín Dopazo, ha participado en la identificación de una nueva variante en el gen novel SAMD11, causante de la retinitis pigmentosa. Este descubrimiento presenta una inmediata aplicación clínica en la mejora del diagnóstico y tratamiento de los pacientes con esta enfermedad y ha sido posible mediante la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación y de métodos computacionales de análisis desarrollados por este Laboratorio del CIPF.
La retinitis pigmentosa (RP) es la distrofia de retina más común y consiste en la degeneración primaria de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progresiva de la agudeza visual, incluso hasta ceguera. Son muchos los genes implicados en el desarrollo de RP, pero quedan algunos por identificar. Las herramientas bioinformáticas para el análisis de datos de secuenciación masiva ( NGS) que desarrollan y aplican el Dr. Joaquín Dopazo y el Dr. Francisco García en el CIPF han permitido el análisis completo del exoma de pacientes y la subsecuente identificación por primera vez de la asociación del gen SAMD11 a la retinitis pigmentosa en población española. En concreto se ha encontrado una mutación de carácter claramente patogénico en SAMD11, un gen implicado en la regulación de la transcripción de otros genes en la retina, en 5 individuos con retinitis pigmentosa.
Para validar la mutación como causal de la enfermedad se estudió su presencia en 560 familias españolas: 486 de ellas con retinitis pigmentosa y 74 familias con otra distrofia de retina, la Amaurosis Congénita de Leber, además participaron 196 individuos españoles sanos como mu estras de control, todos donantes de sangre que han participado voluntariamente en este estudio después de cumplimentar un cuestionario diseñado para identificar enfermedades oftalmológicas. Todos los pacientes fueron reunidos por la Fundación Hospital Uni versitario Jiménez Díaz.
El CIPF ha llevado a cabo este trabajo junto con la Universidad de Alicante, el CIBERER, la Universidad de Mogi das Cruzes de Brasil y el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Los resultados de este trabajo se acaban de p ublicar en la revista Scientific Reports , del grupo Nature, en el artículo "Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co - Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa”.
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