La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa sin cura asociada a mutaciones en diversos genes. Sus efectos son devastadores y priva a los pacientes de su movilidad y, por tanto, de una calidad de vida aceptable de forma rápida y paulatina con resultado fatal. Es por esto por lo que la estrategia de modificar los genes que causan la ELA es sin duda una de las mayores esperanzas para tratar dicha enfermedad. La tecnología CRISPR para edición genética ofrece herramientas para dicha estrategia. Como si de unas tijeras moleculares se tratase, la tecnología CRISPR es capaz de cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. Sin embargo, esta tecnología tiene apenas una década de vida y falta mucho camino por recorrer.

Uno de los genes más comunes y relevantes del ELA hereditario o familiar es el gen SOD1. En este proyecto se trabajará directamente con células de pacientes seleccionados con características de ELA Familiar (hereditaria) y se intentará corregir o eliminar dicho gen dañado para obtener células viables que no posean el daño genético.

El proyecto está liderado desde el Instituto de Investigación nanoGUNE por el investigador Raúl Pérez-Jiménez quien ha desarrollado una novedosa herramienta de edición genética. El laboratorio de Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre-"i+12", liderado por el Dr. Alberto García Redondo, ha obtenido el material genético a modificar; y por último, el equipo del Hospital Universitario Ramón y Cajal-IRYCIS, liderado por el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Responsable del Grupo GENÉTICA Y PATOFISIOLOGÍA NEUROSENSORIAL (Área 1 del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria-IRYCIS-), se encargará de realizar los análisis genéticos empleando Mosaic Finder, una herramienta basada en tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) y un software de análisis desarrollado por su equipo para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes.

Existen más de seis mil enfermedades que tienen su origen en mutaciones o alteraciones de nuestros genes y, por ello, todos los miembros que forman este consorcio formado por nanoGUNE y los Hospitales Universitarios 12 de Octubre y Ramón y Cajal, coinciden en que el tratamiento de este tipo de enfermedades con herramientas de edición genética es el futuro para su tratamiento y cura.

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