El Grupo de Investigación de Biología Computacional y Biomedicina de Sistemas del IIS Biodonostia, liderado por el Dr. Marcos J. Araúzo-Bravo, ha publicado recientemente en la revista Scientific Reports el artículo “Genealogy of the neurodegenerative diseases based on a meta analysis of age stratified incidence data”, en el que se recoge el diseño de un algoritmo que verifica si las enfermedades neurodegenerativas son desencadenadas por pasos, algunos de ellos comunes para las diferentes tipologías de enfermedadad neurodegenetativa.
Esta investigación se encuentra alineada con la Estrategia de Envejecimiento del Instituto, fruto de la colaboración transversal de diferentes grupos de investigación del mismo. En este caso, además del grupo de Biología computacional y Biomedicina de Sistemas han colaborado en el estudio investigadores del Área de Neurociencias liderado por el Dr. Adolfo López de Munain.
La característica común fundamental de las enfermedades neurodegenerativas es la acumulación de proteínas mal plegadas, si bien estas enfermedades comparten otros mecanismos patogénicos. Sin embargo, se desconocen los mecanismos a través de los cuales las mutaciones genéticas, presentes desde la concepción, se expresan solo después de varias décadas de vida.
El objetivo del estudio ha sido encontrar pistas sobre la complejidad del desencadenante del inicio de las enfermedades neurodegenerativas, y verificar si las enfermedades neurodegenerativas son desencadenadas por pasos, algunos de los cuales son comunes para las diferentes tipologías de la enfermedad.
Para la realización del estudio se han utilizado muestras humanas post-mortem, analizando en total los tejidos de 1.818 pacientes enfermos de diferentes edades. Se recogieron tejidos de autopsias cerebrales de pacientes enfermos con alguna enfermedad neurodegenerativa y se encontró un aumento dinámico de la multimorbilidad de la enfermedad neurodegenerativa con el avance de la edad.
El hecho de que las enfermedades neurodegenerativas acumulan múltiples proteínas mal plegadas, y las mismas proteínas mal plegadas están involucradas en más de una tipología de enfermedad, ha llevado a los investigadores a proponer un modelo de árbol genealógico de las enfermedades neurodegenerativas. Para recopilar los datos dinámicos necesarios para construir el árbol, se ha utilizado un enfoque de Big Data que busca automáticamente conjuntos de datos epidemiológicos para la incidencia estratificada por edad de la enfermedad.
Basándose en el metanálisis de más de 400 conjuntos de datos, los investigadores han desarrollado un algoritmo que permite verificar si una enfermedad neurodegenerativa sigue un modelo de varios pasos y encontrar el número de pasos necesarios para el inicio de cada enfermedad, el número de pasos comunes con otras enfermedades neurodegenerativas y el número de pasos específicos de cada enfermedad, construyendo con todo ello un árbol de genealógico de las enfermedades neurodegenretativas. Este modelo de árbol tiene un tronco patógeno formado por pasos comunes y ramas de un número de eventos específicos de la enfermedad que ocurren en diferentes edades y producen diferentes picos de incidencia para las enfermedades neurodegenerativas específicas.
El árbol proporciona una comprensión completa de la relación entre las diferentes enfermedades neurodegenerativas así como un marco matemático para el ajuste dinámico del árbol genealógico con la aparición de nuevos estudios epidemiológicos y la incorporación de nuevas enfermedades al modelo, sentando así las bases para la búsqueda de la identidad y orden de estos pasos.
Los investigadores señalan, asimismo, la importancia de comprender la complejidad, o el número de pasos, de los factores relacionados con el desencadenante del inicio de la enfermedad antes de decidir estudiar los factores individuales para una enfermedad de múltiples pasos.
Esta investigación cuenta con financiación de la Diputación Foral de Gipuzkoa, del Ministerio de Economía y Competitividad y de la Unión Europea.
Referencia del artículo:
Genealogy of the neurodegenerative diseases based on a meta analysis of age stratified incidence data. Daniela Gerovska, Haritz Irizar, David Otaegi, Isidre Ferrer, Adolfo López de Munain, Marcos J. Araúzo Bravo. Scientific Reports (2020)10:18923 |
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