Investigadores de la Universidad de Cantabria, en colaboración con especialistas del Hospital Valdecilla y de la Universidad de Amberes, han demostrado que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, degenerativa, hereditaria y que afecta a las extremidades, se produce por una mutación del gen denominado LRSAM1.
El trabajo que recoge el descubrimiento, titulado 'Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2G Redefined by a Novel Mutation in LRSAM1', que fue publicado en el número de diciembre de Annals of Neurology y ha sido objeto de un editorial en la misma publicación.
El profesor emérito de la Universidad de Cantabria y neurólogo (está ya jubilado de Valdecilla) José Berciano, explica que desde hace décadas se estudia el origen de esta neuropatía. Pero ha sido ahora, añade, cuando se ha podido determinar "cuál es el origen de esta afección gracias a las posibilidades que ofrece la secuenciación genética combinada con el estudio clínico -explorando al máximo número de miembros de una familia afectada-; el estudio neurofisiológico y, más recientemente, el de imagen, que permite ver si los músculos distales de las piernas están afectos o no".
"Hoy en día, somos capaces de ver más allá de los síntomas que presenta el paciente", explica Elena Gallardo, del Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Valdecilla, "puesto que con la resonancia magnética de los músculos de piernas y pies es posible determinar si un sujeto está afectado por la enfermedad o no".
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la enfermedad del sistema nervioso o neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia en Cantabria de 28 casos por 100.000 habitantes, es decir, unos 13.000 en España. Bajo el acrónimo de CMT2, clínicamente se manifiesta por pie cavo y síndrome de atrofia muscular en torno al peroné de grado variable. Suele comenzar a los 10 o 20 años, pero a veces lo hace más tarde, a los 50-60 años.
El trabajo concluye que la CMT2G es causada por una mutación de sentido erróneo en LRSAM1, por lo que debería ser reclasificada como CMT2P, explica la Universidad de Cantabria en un comunicado.
La resonancia magnética de la musculatura de las piernas puede ser utilizada para detectar signos mínimos de la enfermedad.
El análisis transcriptómico en las células de varios pacientes ha permitido identificar nuevos factores asociados a la disfunción de LRSAM1, que ofrecen nuevas dianas terapéuticas compartidas con la esclerosis lateral amiotrófica y la enfermedad de Alzheimer.
Ahora, "el paso siguiente será poder hacer un consejo genético, es decir, al afectado por la enfermedad se le puede diagnosticar y proceder a la preimplantación de un óvulo fecundado que no tiene la mutación", señala José Berciano.
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