En nuestro país se estima que al menos uno de cada mil recién nacidos sufre algún déficit auditivo debido a mutaciones relacionadas con hipoacusias congénitas. Su diagnóstico ha representado un reto debido al gran número de genes y a los distintos tipos de herencia implicados. La base de este estudio, liderado por la Clínica Universidad de Navarra (CUN), es el proyecto GHELP, orientado a mejorar los programas de detección a través de herramientas de diagnóstico genómico. Los resultados de la investigación permitirán no sólo obtener un diagnóstico temprano, sino predecir la evolución de los pacientes y proporcionar asesoramiento genético familiar. Además, se pretende conseguir un mayor conocimiento de los genes causantes de la sordera y establecer una plataforma que permita a otros centros aprovecharse de la tecnología.
El objetivo de este encuentro fue la exposición de los resultados obtenidos durante el primer año de proyecto en cuanto al desarrollo de herramientas genómicas, aspectos éticos y reclutamiento de pacientes. El Dr. Gonzalo R. Ordóñez (CEO de DREAMgenics) fue el encargado de la presentación de la jornada en la que participan representantes de centros de Pamplona, San Sebastián, Montpellier, Toulouse, Oporto y Lisboa.
“Las tecnologías de secuenciación masiva han supuesto un cambio de paradigma en el diagnóstico de las enfermedades de base genética. Este avance no sería posible sin in la Bioinformática, que juega un papel esencial en el análisis y la interpretación de datos genómicos” ha desatacado Gonzalo R. Ordóñez.
El proyecto está cofinanciado por el programa Interreg Sudoe para investigaciones transnacionales a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).
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