El grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL) ha participado en un proyecto para la secuenciación completa del genoma de la enfermedad por cuerpos de Lewy. Esta patología neurodegenerativa, además de ser la segunda causa de demencia más frecuente, provoca un deterioro cognitivo progresivo, acompañado de síntomas de enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño y otras alteraciones psiquiátricas como alucinaciones y delirios.

El proyecto, liderado por los National Institutes of Health norteamericanos, secuenció el genoma completo de 2.591 individuos diagnosticados de enfermedad por cuerpos de Lewy. El estudio, en el que participan investigadores de IDIVAL, ha sido publicado en la revista Nature Genetics y recoge el mayor estudio genómico realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad.

Dr. Pascual Sánchez-Juan (coautor del artículo y responsable de la línea de demencias del grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de IDIVAL) indica que “La enfermedad por cuerpos de Lewy es la segunda causa más frecuente de demencia degenerativa tras el Alzheimer. Hace unos años se popularizó en los medios a raíz de que trascendiera que el actor Robin Williams la padecía al morir. Sin embargo, es una enfermedad muy desconocida e infra-diagnosticada, a pesar de que estudios con autopsias afirman que es la causa de hasta el 30% de las demencias. La base genética de la demencia de cuerpos de Lewy no se comprende bien, y este estudio viene a suplir esa carencia mediante la secuenciación del genoma completo de una gran población de casos y controles que quedará disponible para sucesivos estudios por la comunidad científica”.

Según el Dr Jon Infante (coautor del artículo, investigador principal y responsable de la línea de Parkinson del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL). “Los pacientes con enfermedad de Parkinson con larga evolución tienen un alto riesgo de desarrollar enfermedad por cuerpos de Lewy. El análisis del genoma identificó a cinco genes de riesgo independientes, y mostró que esta enfermedad comparte perfiles y rutas moleculares con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson, lo que nos proporciona un conocimiento más profundo de sus causas y supone una información muy valiosa de cara al desarrollo de futuros tratamientos.”

Ref. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture. Ruth Chia, Marya S. Sabir, […]Sonja W. Scholz. Nat Genet. 2021 Feb 15. Online ahead of print. PMID: 33589841 DOI: 10.1038/s41588-021-00785-3

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