Investigadores del Hospital Nacional de Niños de EE.UU. han desarrollado una herramienta informática que evalúa el riesgo de que un niño presente un síndrome genético con una precisión del 88%. Los resultados del trabajo, publicados en The Lancet Digital Health podrían mejorar el diagnóstico temprano de los síndromes genéticos y favorecer su detección en todo tipo de consultas pediátricas, incluyendo aquellas aisladas o con recursos limitados.

El análisis de las características faciales es uno de los elementos característicos a la hora de evaluar un caso en el que se sospecha de un síndrome genético. No obstante, la dismorfología propia de algunos síndromes genéticos puede ser demasiado suave para que el ojo humano la detecte o puede verse influenciada por las características faciales de diferentes poblaciones, lo que dificulta la detección y diagnóstico de muchos afectados.

Con el objetivo de facilitar la detección de los síndromes genéticos que cursan con dismorfología facial, un equipo de investigadores del Hospital Nacional de Niños de EE.UU. ha desarrollado una herramienta que analiza los rasgos faciales y estima si hay evidencias para sospechar de la presencia de un síndrome genético. La herramienta no diagnostica, pero apunta hacia qué pacientes pueden requerir una evaluación más detallada por la posibilidad de que se trate de un síndrome genético, lo que puede facilitar el diagnóstico temprano y el inicio de cualquier cuidado específico que pueda necesitar el paciente.

Una ventaja de la tecnología es facilita la detección de estos síndromes a partir de una fotografía, por lo que podría ser utilizada en atención primaria o en cualquier consulta pediátrica con acceso a un ordenador como parte de la evaluación inicial en los casos de sospecha de un síndrome genético.

“Hemos construido un dispositivo de software para aumentar el acceso al cuidado y una tecnología de aprendizaje de máquinas para identificar los patrones de enfermedad que no son inmediatamente obvios al ojo humano o la intuición, para ayudar a los médicos no especializados en genética”, señala Marius George Linguararu, investigador en el Instituto Sheikh Zayed de Innovación Quirúrgica Pediátrica y director del trabajo. “Esta innovación tecnológica puede ayudar a los niños sin acceso a clínicas especializadas, que no están disponibles en la mayoría del mundo”. El investigador destaca que en último término su trabajo puede ayudar a reducir las diferencias de acceso a la salud que existen en las sociedades con bajos recursos.

A partir del análisis facial de niños diagnosticados con un síndrome genético y niños no diagnosticados los investigadores entrenaron y desarrollaron un sistema informático que, a partir de pequeñas variaciones en los rasgos visuales, puede estimar si existe un riesgo elevado a que el niño o niña presente un síndrome genético, como el síndrome de down, el síndrome de Williams-Beuren o el síndrome Noonan.

Los investigadores utilizaron fotografías faciales retrospectivas de 2800 niños, de los cuales, la mitad había sido diagnosticado con diversas condiciones genéticas. Cada uno de estos niños estaba emparejado con un niño de características similares no diagnosticado y considerado como control. Además, los investigadores utilizaron niños de 28 países diferentes, lo que proporciona una amplia variedad de tipos de rostros según poblaciones. Esto es importante porque los rasgos faciales varían según la población o etnia de cada persona, lo que puede dificultar la detección temprana de un síndrome que cursa con dismorfología facial.

“La gran variedad de condiciones y la diversidad de poblaciones están impactando en la identificación temprana de estas condiciones, debido a la falta de datos que puedan servir como punto de referencia”, indica Linguararu. “Todavía existen disparidades raciales y étnicas en la supervivencia a síndromes genéticos incluso en algunos de las más comunes y mejor estudiadas condiciones”.

La herramienta desarrollada por los investigadores presentó una precisión del 88% para la detección de un síndrome genético en el total de la muestra, con un 90% de sensibilidad y un 86% de especificidad. Los resultados indican una mayor precisión en población blanca de origen europeo (donde se obtuvo un 90%) y poblaciones hispanas (con un 91%), que en población Africana (con un 84%) y población Asiática (con un 82%). No obstante, en todos los casos representa una mejora respecto a aproximaciones anteriores. Además, los investigadores no encontraron diferencias significativas entre niños y niñas, o entre grupos mayores o menores de 2 años.

Los resultados del trabajo podrían contribuir a detectar de forma más temprana determinados síndromes genéticos. “La tecnología presentada podría asistir a pediatras, neonatólogos y médicos de familia en la evaluación rutinaria o remota de los pacientes pediátricos, especialmente en áreas con acceso limitado al cuidado especializado”, destacan los autores en el trabajo “.

El Hospital Nacional de Niños ha patentado la tecnología para detectar síndromes genéticos pediátricos y ha llegado a un acuerdo sobre la licencia de su utilización con MGeneRx Inc., empresa spin off de BreakThrough BioAssets LLC.

Referencia: Porras AR, et al. Development and evaluation of a machine learning-based point-of-care screening tool for genetic syndromes in children: a multinational retrospective study. The Lancet Digital Health. 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/S2589-7500(21)00137-0

Fuente: Machine learning tool detects the risk of genetic syndromes in children with diverse backgrounds. https://childrensnational.org/news-and-events/childrens-newsroom/2021/machine-learning-tool-detects-the-risk-of-genetic-syndromes-in-children-with-diverse-backgrounds

Amparo Tolosa, Genotipia

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