Cómo hacer un informe genético fácil de entender por pacientes y no especialistas

La Genética tiene un papel muy relevante en la salud humana. Cambios en el material hereditario pueden aumentar el riesgo a tener una enfermedad, influir en la respuesta a ciertos fármacos, o ser claves para iniciar un tratamiento dirigido a una condición concreta. Por esta razón, la genética es cada vez más importante en la medicina actual y las pruebas genéticas se han convertido en algo habitual en la práctica clínica.

Como en otras pruebas médicas, la realización de una prueba genética como parte del protocolo médico termina con la elaboración de un informe de los resultados y su comunicación al paciente. Diferentes instituciones han establecido recomendaciones sobre cómo deberían ser estos informes. No obstante, a menudo, estas recomendaciones hacen referencia únicamente a los detalles técnicos y a la interpretación de resultados. No incluyen instrucciones sobre cómo hacer que los informes sean fáciles de entender en contenido y visualización. Y tampoco consideran cuáles son las principales preocupaciones de los pacientes y qué tipo de información desearían conocer o comprender mejor.

Un reciente estudio, publicado en el European Journal of Human Genetics ha abordado la cuestión de cómo deberían ser los informes genéticos en la práctica clínica. A través de cuestionarios y entrevistas con pacientes, profesionales de la salud y público general, los autores del trabajo han recopilado una serie de recomendaciones para mejorar la comprensión sobre los resultados de las pruebas genéticas.

Las recomendaciones son las siguientes:

Utilizar lenguaje simple siempre que sea posible y evitar términos técnicos o palabras que puedan ser malinterpretadas. Evitar lenguaje ambiguo.
Utilizar un diseño y colores que faciliten la comprensión y reduzcan el estrés.
Organizar la información de forma coherente en el siguiente orden: resultados, significado, acciones posibles, información adicional de utilidad para los pacientes e información técnica.
Utilizar gráficos cuando sea útil.
Evitar que los resultados queden presentados de forma ambigua y si son ambiguos por naturaleza explicar la fuente de esa ambigüedad.
Presentar los resultados de forma neutral y objetiva sin asignar colores o lenguajes que resulten positivos o negativos.
Dirigir el informe al paciente, utilizando un tono personal y la segunda persona “tú” en lugar de la tercera persona “el paciente”. Los autores de las recomendaciones resaltan que al personal clínico le dará igual leer el informe en ese estilo y los pacientes lo agradecerán.
Incluir los detalles técnicos de la prueba en un apartado específico, independiente al resto.
Si la prueba genética muestra un resultado que aumenta o reduce el riesgo a una condición o rasgo, es útil comunicar los riesgos en términos de la población general.
No incluir información que no sea necesaria para entender el mensaje.
Incluir los detalles del paciente y el contexto o razón por la que se realiza la prueba en todas las páginas del informe para que esté claro en todo momento.

En el trabajo, los investigadores incluyen también un ejemplo de informe de resultados genéticos que reúne las características que consideran más adecuadas para presentar los resultados a los pacientes.

En un contexto en el que las pruebas genéticas son cada vez más frecuentes, la elaboración de informes de resultados fáciles de entender por pacientes u otros profesionales no especialistas en genética es un elemento clave para facilitar la práctica clínica. Además, impulsa el interés sobre la genética humana y la herencia, favoreciendo el aprendizaje en estas materias y mejorando la capacidad crítica y preparación para tomar decisiones de los pacientes y profesionales médicos.

Referencia: Farmer GD, et al. Recommendations for designing genetic test reports to be understood by patients and non-specialists. Eur J Hum Gen. 2020. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-020-0579-y