Investigadores de la U711 que lidera el doctor Ángel Carracedo en la Fundación de Medicina Xenómica de la Universidad de Santiago de Compostela han participado en una investigación que ha identificado mutaciones en el gen XPR1 relacionadas con la calcificación familiar cerebral primaria, una enfermedad neurológica rara caracterizada por depósitos de calcio en algunas partes del cerebro que tiene como manifestaciones clínicas la falta de equilibrio y de coordinación, parkinsonismo, problemas psiquiátricos y deterioro de las funciones intelectuales.
Hasta el momento, esta enfermedad había sido asociada a mutaciones en los genes SLC20A2, PDGFB or PDGFRB. En esta investigación, publicada en Nature genetics, han identificado mutaciones en XPR1 en múltiples familias afectadas.
Los investigadores, coordinados por Giovanni Coppola, de la Universidad de UCLA (California), han descrito que mutaciones en este gen, que tiene funciones de transporte de fosfato de las células hacia el exterior, provocan un equilibrio incorrecto del balance de calcio y fosfato en las neuronas al producir depósitos de fosfato cálcico.
Este descubrimiento, que ha permitido comprender mejor las bases moleculares de esta enfermedad, es muy importante para poder avanzar en la búsqueda de terapias.
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