Migrañas, problemas digestivos, ansiedad o depresión pueden formar parte de la endometriosis, aunque a menudo se interpretan como problemas independientes. Una investigación liderada por el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y publicada en Human Reproduction ha identificado distintos patrones de sÃntomas en más de 22.000 mujeres y refuerza la idea de que la enfermedad va mucho más allá de sus manifestaciones ginecológicas tradicionales.
Durante años, la endometriosis se ha clasificado principalmente según la localización y extensión de las lesiones observadas mediante cirugÃa o pruebas de imagen. Sin embargo, estos sistemas describen solo parcialmente la experiencia real de las pacientes y explican mal la enorme variabilidad de sÃntomas asociada a la enfermedad. Además, el diagnóstico definitivo no puede depender únicamente de procedimientos quirúrgicos invasivos que conllevan riesgos, costes y un largo perÃodo de recuperación.
Con el objetivo de comprender mejor esta heterogeneidad, investigadores de Estados Unidos y España analizaron información clÃnica y de salud de mujeres con endometriosis procedente del programa All of Us, uno de los mayores biobancos poblacionales del mundo. El trabajo permitió identificar distintos patrones de sÃntomas y estudiar cómo se relacionan con la calidad de vida y la gravedad de la enfermedad.
«Durante mucho tiempo la endometriosis se ha considerado principalmente una enfermedad ginecológica, pero cada vez tenemos más evidencias de que afecta a múltiples sistemas del organismo», explica la Dra. Dora Koller, investigadora del grupo de Salud de la Mujer y Perinatal del IR Sant Pau y autora sénior del estudio. «Comprender esta diversidad es fundamental para mejorar su reconocimiento y avanzar hacia una atención más personalizada».
La endometriosis afecta a alrededor del 10 % de las mujeres en edad reproductiva y el diagnóstico suele retrasarse entre cuatro y once años desde la aparición de los primeros sÃntomas, en parte porque sus manifestaciones pueden ser muy diferentes de una mujer a otra y porque con frecuencia se minimizan, se atribuyen a causas inespecÃficas o no se reconocen a tiempo.
Más allá del dolor pélvico
Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron 19 sÃntomas y comorbilidades frecuentemente asociados a la endometriosis, entre ellos dolor pélvico crónico, dolor abdominal, sÃntomas gastrointestinales, migraña, ansiedad, depresión, fatiga crónica, infertilidad o sÃndrome del intestino irritable.
El análisis permitió identificar cuatro grandes patrones de sÃntomas entre las mujeres premenopáusicas, consideradas el grupo más representativo de la enfermedad activa. El primero, que agrupaba al 18,8 % de las pacientes, se caracterizaba por una elevada carga de enfermedad, con dolor intenso, sÃntomas gastrointestinales y alteraciones del estado de ánimo. Un segundo grupo, el más numeroso, representaba al 30 % de las mujeres y presentaba sÃntomas moderados, principalmente relacionados con el dolor y la esfera emocional.
El tercer perfil, presente en el 29,6 % de las pacientes, estaba dominado por sÃntomas psicológicos y neurológicos como ansiedad, depresión o migraña. Por último, un 20,6 % de las mujeres se concentraba en un grupo con una carga sintomática mucho menor.
Esta distribución contrastaba con la observada en la cohorte global del estudio, donde el grupo con menor carga clÃnica era considerablemente más numeroso. Esta diferencia refuerza la idea de que la endometriosis en edad reproductiva rara vez es una enfermedad silenciosa y que la mayorÃa de las pacientes se concentran en perfiles con una sintomatologÃa claramente definida.
«La identificación de este perfil psicológico y neurológico nos muestra que la endometriosis no siempre se manifiesta de la manera que esperamos, y que estos sÃntomas pueden registrarse por primera vez en mujeres que consultan incluso por sÃntomas fÃsicos. Si seguimos pensando únicamente en dolor pélvico o dolor menstrual, corremos el riesgo de pasar por alto a muchas pacientes», señala la Dra. Koller.
Una posible explicación del retraso diagnóstico
La identificación de estos patrones ayuda también a comprender por qué muchas mujeres tardan años en obtener un diagnóstico. Cuando los sÃntomas predominantes son digestivos, neurológicos o psicológicos, la relación con la endometriosis puede pasar desapercibida y dar lugar a consultas sucesivas en distintas especialidades antes de llegar a una explicación común.
Una paciente puede consultar inicialmente por migrañas recurrentes, molestias digestivas, ansiedad, fatiga o dolor crónico sin que estos sÃntomas se interpreten como parte de un mismo proceso. Como consecuencia, es frecuente que recorra distintos circuitos asistenciales antes de recibir un diagnóstico definitivo.
«Muchas pacientes pasan años buscando una explicación para sÃntomas que se valoran de forma aislada. Reconocer que la endometriosis puede manifestarse de maneras muy diferentes podrÃa ayudar a identificarla antes y reducir años de incertidumbre para muchas mujeres», afirma la Dra. Koller.
La investigadora señala que uno de los principales mensajes del estudio es la necesidad de adoptar una visión más integradora de la enfermedad. «Si una mujer presenta dolor menstrual, pero también migrañas, sÃntomas digestivos o problemas de salud mental, es importante valorar si todas estas manifestaciones podrÃan estar relacionadas. Con demasiada frecuencia se analizan por separado, cuando pueden formar parte del mismo cuadro clÃnico», explica.
Una mayor concienciación sobre esta diversidad clÃnica podrÃa favorecer un reconocimiento más temprano de la enfermedad, especialmente en ámbitos como la atención primaria, donde suelen producirse las primeras consultas. También podrÃa contribuir a una derivación más rápida a los especialistas adecuados y a reducir el tiempo que transcurre entre la aparición de los sÃntomas y el inicio del tratamiento.
La adenomiosis se asocia a las formas más graves
El trabajo analizó también a las mujeres con endometriosis y adenomiosis concomitante. La adenomiosis es una enfermedad estrechamente relacionada con la endometriosis en la que tejido similar al endometrio crece dentro de la pared muscular del útero, provocando dolor intenso, sangrado menstrual abundante y otras alteraciones ginecológicas.
Los resultados mostraron que estas pacientes presentaban perfiles clÃnicos significativamente más severos que las mujeres con endometriosis sin adenomiosis. En la cohorte analizada, el 57 % se concentraba en los grupos con mayor carga sintomática, caracterizados por dolor intenso, sÃntomas gastrointestinales y afectación emocional.
Además, en este subgrupo prácticamente desaparecÃa el perfil de baja carga sintomática identificado en otras pacientes. La coexistencia de ambas patologÃas se asoció de forma consistente a formas particularmente complejas y debilitantes de la enfermedad.
«La adenomiosis parece actuar como un factor que incrementa de manera notable la carga clÃnica de la endometriosis. Cuando ambas enfermedades coexisten, observamos una mayor concentración de pacientes en los perfiles más graves», explica la Dra. Koller.
Estos resultados refuerzan la importancia de identificar la presencia simultánea de ambas patologÃas y sugieren que las pacientes con endometriosis y adenomiosis podrÃan beneficiarse de estrategias de seguimiento y abordaje más individualizadas.
Impacto en la calidad de vida
Además de identificar distintos patrones de sÃntomas, el estudio evaluó cómo estos perfiles se relacionan con la calidad de vida de las pacientes. Los resultados mostraron diferencias claras entre los distintos grupos, lo que sugiere que los perfiles identificados no reflejan únicamente formas diferentes de manifestarse la enfermedad, sino también distintos niveles de impacto sobre la vida cotidiana.
Las mujeres pertenecientes a los grupos con mayor carga sintomática presentaban peor salud fÃsica y mental, más limitaciones para llevar a cabo actividades diarias y mayores dificultades en ámbitos como las relaciones sociales o el bienestar emocional. También mostraban una peor percepción de su estado general de salud y una menor satisfacción con su calidad de vida.
Las diferencias no se limitaron al dolor o a los sÃntomas fÃsicos. Los perfiles más graves obtuvieron peores resultados en prácticamente todas las dimensiones evaluadas, desde la capacidad funcional hasta la salud mental. En cambio, las mujeres situadas en los grupos con menor carga clÃnica presentaban una afectación mucho más limitada.
El análisis también reveló diferencias en aspectos menos evidentes de la vida diaria. Las pacientes con perfiles más severos mostraban una menor participación en determinadas actividades sociales y una mayor probabilidad de ver condicionada su movilidad o su autonomÃa personal. Estos resultados ponen de manifiesto que el impacto de la endometriosis trasciende ampliamente el ámbito ginecológico y puede afectar a múltiples facetas de la vida cotidiana.
«A menudo tendemos a valorar la enfermedad en función de la intensidad del dolor o de la extensión de las lesiones, pero nuestros resultados muestran que el impacto real es mucho más amplio. La endometriosis puede influir en la salud fÃsica, la salud mental, las relaciones sociales y la calidad de vida de formas muy distintas según el perfil de cada paciente», señala la Dra. Koller.
«Durante años hemos intentado clasificar la endometriosis principalmente por la localización de las lesiones. Nuestros resultados muestran que entender cómo se manifiesta en cada paciente puede ser igualmente importante para mejorar el diagnóstico y la atención clÃnica», concluye.
ArtÃculo de referencia: Goroshchuk O, Pérez-Gómez N, Carmona F, Taylor HS, Flores I, Saiz-RodrÃguez M, Koller D. Characterizing endometriosis and adenomyosis symptom clusters and their impact on quality of life in the All of Us Research Program. Hum Reprod 2026. https://doi.org/10.1093/humrep/deag101.
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