La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la mácula de causa genética que habitualmente es diagnosticada en personas menores de 20 años. La mácula, la parte responsable de la visión central, queda afectada y se pierde la visión de esta área. La persona que la sufre, al igual que la DMAE, no puede leer ni conducir, tampoco distinguir una cara en detalle. Si ya una pérdida de visión es invalidante para personas mayores, más grave es cuando la sufre una persona joven, profesional y socialmente activa, porque le dificultará su actividad.
Esta enfermedad es hereditaria y, por tanto, si hay antecedentes familiares conviene estar muy atento, aunque esto no signifique que la enfermedad tenga que manifestarse obligatoriamente. Aproximadamente, el 90% de los casos se transmiten de forma autosómica recesiva, es decir, los dos progenitores deben tener el gen afectado, y muchas veces, es difícil saberlo. En este caso, la posibilidad de que un niño o niña tenga la enfermedad es de un 25% y hay que recordar que un 10% de los casos, con antecedentes familiares, son de herencia dominante.
Al ser un gen recesivo, puede pasar que no se conozca ni se disponga de la historia médica familiar de la enfermedad. Por ello, hay que estar especialmente alerta con los primeros síntomas. En el caso de los niños o adolescentes presentan dificultad al leer y ver la televisión. En estas edades, es conveniente explicarles bien la patología para que sepan qué les pasará, se puedan adaptar a la situación y puedan tener una vida feliz.
La enfermedad de Stargardt provoca una visión desenfocada y sin nitidez que dificulta reconocer rostros, leer de cerca y de lejos e induce a confundir colores de matices cercanos (por ejemplo, rojo y verde o azul y amarillo).
Conocer bien la enfermedad permite a la persona afectada entender qué es lo que le pasa, adaptar su vida a la nueva situación y tomar algunas medidas recomendadas como usar gafas de sol con protección ultravioleta y evitar suplementos con vitamina A.
En el ámbito de la investigación de tratamientos para hacer frente a esta enfermedad, la ciencia avanza. Los ensayos clínicos y los proyectos europeos que estamos desarrollando desde la Barcelona Macula Foundation y el Institut de la Màcula, en colaboración con centros de investigación referentes a nivel internacional, son esenciales y permiten tener esperanza sobre su tratamiento en el futuro.
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