Desde el año 2020, existe una terapia génica aprobada para el tratamiento de la leucodistrofia metacromática, una enfermedad metabólica grave y degenerativa que afecta principalmente a niños y niñas muy pequeños. Sin embargo, hasta ahora los niños que eran candidatos para recibirla tenían que viajar a Milán porque no existía en España ningún centro acreditado. Recientemente, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha obtenido la acreditación como centro referente en España para administrar esta terapia.
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad rara que provoca la destrucción de la sustancia blanca del cerebro. Los niños afectados por esta enfermedad metabólica se desarrollan con normalidad durante los primeros meses de vida, pero después sufren una importante regresión: pierden tono muscular y experimentan dificultades para caminar y comer.
En la actualidad no existe ningún tratamiento que revierta los efectos de la enfermedad, pero sí existe una terapia génica que frena su aparición. Consiste en extraer sangre del paciente para, una vez en el laboratorio, introducir una copia correcta del gen defectuoso que modifique las células y volver a infusionárselas al paciente. Los candidatos a esta terapia son niños y niñas menores de 30 meses y sin síntomas de la enfermedad o de una edad de entre 30 meses hasta 7 años con síntomas muy leves, ya sea de carácter motor (inestabilidad, temblor) o cognitivo (retraso leve en expresión o comprensión).
“El hecho de que se tenga que administrar antes de que el niño presente los primeros síntomas es un hándicap muy importante –explica la neuróloga y jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Àngels García Cazorla –. En la actualidad no existe un programa de cribaje neonatal generalizado y resulta difícil diagnosticar de manera precoz a estos niños. Por eso, los principales candidatos para esta terapia son los hermanos de otros niños que ya han sido diagnosticados”, apunta Cazorla.
Preparación de profesionales
Para facilitar a los profesionales herramientas que les ayuden a identificar a estos pacientes y faciliten un diagnóstico precoz, el Hospital Sant Joan de Déu ha organizado una jornada sobre leucodistrofia metacromática dirigida a profesionales y asociaciones de pacientes. Esta jornada ha sido promovida por la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Servicio de Neurología y, en concreto, por las doctoras Alejandra Darling, Maria del Mar O’Callaghan y Àngels García Cazorla.
Imagen: Los niños y niñas que pueden recibir la terapia génica para la leucodistrofia metacromática son menores de 30 meses y sin síntomas de la enfermedad, o entre 30 meses hasta 7 años con síntomas muy leves. (Imagen ilustrativa)
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