Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Muje...
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Investigadores del Hospital Clínic – IDIBAPS han participado en un estudio, publicado en la revista Nature Genetics, que establece un mapa completo de les alteraciones genéticas que provocan les a...
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus ha lanzado, junto con Abacus y la Barcelona PID Foundation, la campaña Bufa la Bombolla. Su objetivo es recaudar fondos para la investigación de las Inmunodef...
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El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...
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Los resultados, que se publican en la revista EMBO Molecular Medicine, han permitido además identificar una posible terapia para esta enfermedad genética
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El Laboratorio de Dosimetría Biológica del Hospital Gregorio Marañón es el único de nuestro país, y uno de los cinco existentes en Europa, acreditado por la norma UNE-EN ISO 19238:2018 para anal...
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Un estudio recientemente publicado por el equipo del Instituto de Medica Genómica de Valencia (Valero-Garcia et al., 2019) en colaboración con el Dr Antonio Jiménez-Velasco del Hospital Regional Un...
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El descubrimiento de una nueva patología de origen genético, causada por la deficiencia de una proteína, revela nuevos mecanismos de regulación del metabolismo. El hallazgo podría proporcionar nu...
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Desde hace décadas, se sabe que las células tumorales tienen un metabolismo alterado, lo que se refleja en múltiples rutas bioquímicas y, en especial, en la forma de obtener energía para su super...
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El artículo "Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de...
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El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...
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El Hospital La Paz, en colaboración con La Universidad Southwestern de Dallas, en Estados Unidos, ha descubierto por primera vez la alteración genética que afecta a pacientes con Malformación Linf...
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Un artículo publicado en la revista Cells ha identificado un gen pote...
