Según un estudio de la Fundación Pasqual Maragall, la mala calidad del sueño podría ser un factor de riesgo para desarrollar Alzheimer o podría ser un primer síntoma de la enfermedad. Las person...
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Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce una ceguera irreversible para la que, hasta ahora, no se disponía de ningún tratamiento
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La telomerasa es una enzima que participa activamente en el alargamiento de los telómeros de los cromosomas al recuperar, en parte, el ADN que se destruye en cada división celular.
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KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...
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Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
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Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
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200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética
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aquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...
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La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...
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Investigadores del IDIBAPS han coordinado un estudio que establece el perfil genético de tres subtipos de linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes. Es la primera vez que se describe...
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Un estudio liderado por Wolfram Hinzen, profesor de investigación ICREA del Departamento de Traducción y Ciencias del Lenguaje, publicado en el Journal of Communications Disorders, pone de manifiest...
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En los medios de comunicación aparecen continuamente noticias en las cuales se habla sobre el cáncer en relación con la genética. Y el término genética se asocia muchas veces de forma inconscien...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
