ORYZON e INGEMM del Hospital La Paz de Madrid inician colaboración pionera en medicina de precisión en pacientes con Síndrome Phelan-McDermid

por Oryzon Genomics

Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha an...

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El Laboratorio de Óptica de la UMU vincula el desarrollo de la miopía en jóvenes a la exposición ambiental

por Universidad de Murcia

Un estudio del Laboratorio de Óptica de la Universidad de Murcia (UMU), publicado recientemente la revista Nature Scientific Reports, determina que la variabilidad de error refractivo en jóvenes may...

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Los genes pueden determinar que algunas personas desarrollen formas graves de COVID-19

por Vall d’Hebron

Tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesitar de apoyo respiratorio en caso de infección por SARS-CoV-2. Por el contrario, el grupo sanguíneo 0 confiere un efecto prot...

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Determinan que el lóbulo frontal es capaz de diferenciar varias fases de la memoria de trabajo

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

El grupo de investigación Neurocognición, psicobiología de la personalidad y genética de la conducta determina topográficamente tres fases de la memoria de trabajo según la complejidad del recue...

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Logran un modelo similar al de un embrión humano a partir de células madre

por Agencia Sinc

La revista Nature ha publicado esta semana un pionero modelo de desarrollo humano temprano nunca antes observado debido a las restricciones éticas en el uso de embriones en investigación. Dicho mode...

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La detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, determinante para el tratamiento de tumores de próstata

por OncoDNA

Este jueves, 11 de junio, se celebra el Día Mundial del Cáncer de Próstata, una fecha para sensibilizar sobre uno de los tumores más diagnosticados en el mundo. Según el informe Las cifras del c

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Un producto de terapia génica para una enfermedad hepática rara recibe la designación de medicamento huérfano en EE. UU. y Europa

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

VTX-803, co-desarrollado por el Cima Universidad de Navarra y Vivet Therapeutics, está indicado para el tratamiento de la colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3

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Identifican variaciones genéticas familiares que pueden ayudar a mejorar la medicina personalizada en aHUS

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U73​8 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha realizado un estudio que permitirá mejorar el abordaje clínico personalizado de af...

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Recomendaciones para informar sobre variantes germinales identificadas durante el análisis genético de tumores

por Revista Genética Médica

La secuenciación genómica se ha convertido una herramienta de gran utilidad para la práctica clínica de la oncología. En diferentes tipos de cáncer, el análisis del ADN tumoral puede identifica...

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Un nuevo test para una enfermedad metabólica identifica niños que pueden beneficiarse de un tratamiento sencillo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mutaciones en el gen CAD causan una enfermedad metabólica muy grave en niños difícil de diagnosticar porque se necesita conocer cuáles de las más de 1000 variaciones identificadas en este gen son...

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El mecanismo de las ribotoxinas para detener la síntesis de proteínas, clave en enfermedades del ribosoma

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Las ribotoxinas, toxinas procedentes de hongos, actúan sobre los ribosomas, bloqueando su actividad y provocando la muerte de la célula que atacan

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Webinar – MetaClass: Cariotipador y FISH para parejas infértiles

por MICROPTIC S.L.

Microptic organiza un nuevo webinar gratuito para el día 11 de junio: MetaClass, Cariotipador y FISH para parejas infértiles.

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