Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...
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El Hospital General de València ha participado en un ensayo de cooperación internacional multicéntrico y aleatorizado conocido con el acrónimo RAPIDO, bajo la coordinación de INCLIVA. El objetivo...
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Un consorcio español liderado por el grupo de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL publica una guía para estandarizar y mejorar la clasificación de variantes en el gen ATM. La correcta clasificación de...
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La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJD), es un trastorno genético neurodegenerativo, y se considera la ataxia hereditaria más común en el...
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Los investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...
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Investigadores del Cima Universidad de Navarra y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, pertenecientes al GEEP, relacionan una disfunción en la circulación sanguínea cerebral y el papel del hígado ...
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Investigadores del Instituto Scripps han diseñado una molécula pequeña capaz de neutralizar el ARN tóxico responsable de la distrofia miotónica de tipo 1 y la distrofia de Fuchs. Los resultados d...
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Un estudio de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu muestra una nueva función de la proteína GDAP1 y sus implicaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El artícu...
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A pesar de los avances recientes para hacer que los tratamientos contra el cáncer de próstata avanzado sean más precisos, en gran parte impulsados por la secuenciación genómica y la caracterizaci...
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Probablemente has oído hablar de la demencia senil más de una vez, pero tal vez no sepas a qué hace referencia exactamente. ¿Es lo mismo que el Alzheimer? ¿Es una consecuencia inevitable de envej...
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Un estudio de la Universidad de Pensilvania plantea algunas preocupaciones sobre la seguridad a largo plazo de la terapia génica con virus adenoasociados. Los investigadores han utilizado esta estrat...
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El proyecto colaborativo se centrará en identificar los defectos celulares que conducen al síndrome de Cohen. El proyecto, que cuenta con una financiación de 400.000 €, tendrá una duración d...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
