Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

La terapia génica de LHON confiere una mejora estable de la agudeza visual y facilita el camino para su aprobación

por DBGen Ocular Genomics

5 years ago
enfermedades degenerativas, neuropatía óptica hereditaria de Leber, terapia génica LUMEVOQ

La empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensay...

Describen los efectos beneficiosos de la modulación de la SUMOilación de proteínas como un nuevo tratamiento para la enfermedad hepática poliquística

por Biodonostia

5 years ago
enfermedad hepática poliquística, SUMOilación de proteínas

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), acaban de publicar...

Sant Joan de Déu y Clínic realizan el primer trasplante pediátrico cruzado de riñón de grupo sanguíneo incompatible en España

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
trasplante, Riñon, grupo sanguíneo incompatible, paciente pediátrico, síndrome nefrótico

La paciente sufría un síndrome nefrótico desde los 20 meses y ha recibido diálisis durante cuatro de sus ocho años de vida.

Mayor tasa de mutación en estructuras de ADN con diferente conformación a la hélice B

por Revista Genética Médica

5 years ago
ADN, mutaciones, genoma, hélice B

Investigadores de la Universidad del Estado de Pensilvania, muestran en un artículo recientemente publicado en Nucleics Acids Research que el ADN con una conformación diferente a la de doble hélice...

Investigadoras del CIPF identifican una nueva forma de ataxia congénita no progresiva

por Revista Genética Médica

5 years ago
ataxia, mutaciones, neurodegenerativa, investigación

Un equipo de investigadores e investigadoras liderado por Carmen Espinós del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y por Sergio Aguilera-Albesa, del Complejo Hospitalario de Navarra (CH Na...

Biopsias líquidas en sangre basadas en análisis de ADN de los nucleosomas

por Revista Genética Médica

5 years ago
ADN, cáncer, ADN tumoral, células muertas, genes, nucleosómico, Fetal, Biopsias líquidas

Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén han demostrado que el análisis de ADN nucleosómico libre en sangre permite obtener información sobre procesos patológicos activos en tejidos a...

Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
ensayos clínicos, piel de mariposa, epidermólisis bullosa distrófica recesiva, enfermedad rara, genética

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, l...

Identifican el vínculo genético entre dos condiciones asociadas a la diabetes tipo 2

por Revista Genética Médica

5 years ago
diabetes, hiperglucemia, vínculo genético

Un estudio, publicado el pasado 28 de enero en la revista Cell Metabolism, ha identificado el vínculo genético entre la hiperglucemia y la susceptibilidad a tener fracturas óseas, dos condiciones p...

Los suplementos de té verde pueden modular el desarrollo facial en el síndrome de Down

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
té verde, dismorfología facial, síndrome de Down

Investigadores españoles y belgas observan que la ingesta de extractos de té verde puede reducir la dismorfología facial

Caracterización Genómica Integral del Inmunoma Humano en Cáncer

por Revista Genética Médica

5 years ago
inmunoterapia, cáncer, biomarcadores, células inmunitarias, terapias

Actualmente, la inmunoterapia se encuentra entre las estrategias más prometedoras de las terapias modernas contra el cáncer. Sin embargo, su principal limitación es que sólo una minoría de los pa...

Se identifica una vía para predecir la respuesta al tratamiento en pacientes con síndromes mielodisplásicos y leucemia aguda mieloide

por ICO - Institut Català d'Oncologia

5 years ago
síndromes mielodisplásicos, leucemia aguda mieloide, biomarcador, ADN

Según un estudio en el que han formado parte investigadores de los centros ICO Badalona, Girona y Camp de Tarragona i Terres de l'Ebre, un determinado patrón de metilación del ADN podría ser...

El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
proteína GDAP1, neuropatías genéticas, Neurociencia, neuropatías

La ausencia de la proteína GDAP1 altera el transporte axonal de las mitocondrias y su tráfico anterógrado y retrógrado a lo largo de los nervios periféricos, este es uno de los resultados a lo qu...