Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Nuevo biomarcador en sangre para detectar Alzheimer en personas con síndrome de Down

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

5 years ago
Alzheimer, Investigación, síndrome de Down

Científicos del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau lideran diversos estudios sobre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down. Los investigad...

Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

5 years ago
porfirias hepáticas agudas, hemo

Un trabajo publicado en el JIMD y cuyo primer firmante es Antonio Fontanellas, investigador del CIBEREHD en CIMA-Universidad de Navarra en colaboración -entre otros autores- con Matías Avila (perten...

El Hospital Macarena previene la muerte súbita mediante estudios genéticos a familias con cardiopatías hereditarias

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

5 years ago
muerte súbita, Pediatría, genética, cardiopatías hereditarias, investigación

La unidad cardiológica especializada ha permitido el diagnóstico precoz de un gran número de casos que sin un proceso de búsqueda activo hubieran pasado desapercibidos

Menos reservorio de VIH gracias a la combinación de tratamiento antirretroviral y el fármaco anticancerígeno dasatinib

por IrsiCaixa

5 years ago
fármaco anticancerígeno, leucemia mieloide crónica, tratamiento antirretroviral, VIH, dasatinib

Un estudio en el que ha participado IrsiCaixa demuestra que el fármaco anticancerígeno dasatinib, en combinación con el tratamiento antirretroviral, reduce la capacidad de reactivación y el tamañ...

Identificadas 13 regiones del genoma relacionadas con la susceptibilidad a COVID-19 o la gravedad de la enfermedad

por Revista Genética Médica

5 years ago
COVID-19, información genética, investigación

La iniciativa COVID-19 Host Genomics Initiative, cuenta con miles de investigadores distribuidos por todo el mundo con un objetivo común: conocer cómo influye la información genética en la suscept...

Los cambios en el sistema inmunológico pueden explicar la progresión en la leucemia linfocítica crónica

por VHIO

5 years ago
sistema inmunológico, leucemia linfocítica crónica

Un estudio llevado a cabo en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología, perteneciente al Campus Vall’Hebron, analizó longitudinalmente muestras de pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC...

Variantes genéticas de riesgo en una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca

por Revista Genética Médica

5 years ago
variantes genéticas, muerte súbita cardiaca, patologías cardiacas

Investigadores de la Universidad de Maryland estiman que una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca de origen desconocido podría ser portadora de variantes genéticas compatibl...

Identifican una disfunción neuronal temprana en Parkinson que podría ayudar al diagnóstico precoz

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
Parkinson, enfermedad neurodegenerativa, muerte neuronal

El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte de las neuronas dopaminérgicas. Esta muerte neuronal conlleva una serie de manifestaciones motoras características de la ...

Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber

por DBGen Ocular Genomics

5 years ago
Terapia génica, Terapia CRISPR, amaurosis congénita de Leber

La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance.

Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

por Revista Genética Médica

5 years ago
bioinformática, historiales médicos electrónicos, pruebas genéticas, enfermedades genéticas, enfermedades raras

Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiars...

Prometedores datos preliminares del primer CRISPR in vivo en humanos

por Revista Genética Médica

5 years ago
sistema CRISPR, enfermedad de origen genético

Investigadores de Intellia Therapeutics, Regeneron Pharmaceuticals y diversos colaboradores internacionales han anunciado resultados prometedores para la edición del genoma mediante CRISPR como trata...

El IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo para devolver visión a personas sordociegas por síndrome de Usher

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

5 years ago
terapia génica, sordoceguera, síndrome de Usher

El Grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes con...