El estudio señala que la pigmentación del cabello y la función del sistema inmune están conectadas a través de la actividad del gen MITF.
Leer másEl 13 de junio se presentarán los resultados del Informe Quiral 2017, que analiza la comunicación pública sobre la edición genética en sus aplicaciones humanas, principalmente en terapia génica....
Leer másLa EA progresa silenciosa e imparable durante décadas. La beta amiloide y las neurofribillas – características patológicas de la EA – se acumulan durante más de 20 años antes de la aparición...
Leer másLa retinosis pigmentaria o retinis pigmentosa, no se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto heterogéneo de enfermedades oculares crónicas. Éstas, se caracterizan por la degeneración y...
Leer másLa modificación del genoma mediante la tecnología CRISPR-Cas9 acaba de sufrir un nuevo revés y una nueva llamada a la precaución. Dos estudios recientemente publicados en Nature Medicine concluyen...
Leer másUna situación habitual cuando un paciente es ingresado en un hospital es que le pidan el nombre de una persona de contacto a la que avisar en caso de emergencia. El nombre, así como la relación (de...
Leer másCientíficos del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) con colaboración de Ionis Pharmaceuticals han identificado una molécula terapéutica de ARN que corrige el error genético que causa la disauto...
Leer másLa aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más apar...
Leer másEl Grupo de Investigación de Displasias Esqueléticas de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM) liderado por Karen Heath y la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esq...
Leer másLa nueva investigación recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas —entre pacientes y voluntarios sanos— que podrían ser factores de riesgo en veint...
Leer másLa revista Science publica el estudio más grande que se ha hecho hasta el momento a nivel de bases genéticas comunes entre diferentes trastornos del cerebro y en el que han participado investigadore...
Leer másUna investigación, publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, centra sus estudios en conocer cómo funcionan las variantes de una proteína asociada al cáncer (PTEN) que...
Leer más