Investigadores del VHIR desarrollan un chip para diagnosticar infecciones bacterianas crónicas

por Vall d’Hebron

El BiofilmChip es un dispositivo que permite un diagnóstico personalizado y preciso de estas patologías.

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Una herramienta informática evalúa el riesgo de que un niño presente un síndrome genético a partir de una fotografía

por Revista Genética Médica

Los investigadores han desarrollado una herramienta informática que estima el riesgo a que exista un síndrome genético, lo que podría facilitar el diagnóstico temprano de algunos pacientes cuyos ...

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El Hospital de Bellvitge, nuevo miembro de la XUEC de enfermedades autoinmunes sistémicas

por Hospital Universitari de Bellvitge

La Unidad Funcional de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (UFMAS) del Hospital de Bellvitge ha sido designada por el Departamento de Salud como integrante de la Red de Unidades de Experiencia Clíni...

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La clasificación molecular de los meningiomas abre un camino hacia el mejor tratamiento de los pacientes

por Revista Genética Médica

Ivestigadores del Consorcio Internacional de Meningiomas han desarrollado una clasificación molecular de este tipo de cáncer que podría ser aplicada en la práctica clínica para estimar mejor la p...

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Oryzon anuncia una ayuda de 1 millón de dólares por parte de filántropos del Síndrome de Kabuki para apoyar un ensayo de Fase I/II de medicina de precisión con vafidemstat

por Oryzon Genomics

Oryzon Genomics, S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias en enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha anu...

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Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un nuevo estudio coordinado por José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de los pacientes con tromboc...

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Nueva terapia génica de alta precisión para corregir una enfermedad ocular en ratones

por DBGen Ocular Genomics

Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defe...

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El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, entre los mejores centros del mundo para el tratamiento del neuroblastoma

por Fundació Sant Joan de Déu

La experiencia acumulada y la atención personalizada ofrecida sitúan el centro entre los mejores centros internacionales para el tratamiento de este cáncer infantil.

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Fisabio colabora en la creación de una herramienta bioinformática que mejora la precisión de la nutrición personalizada

por Revista Genética Médica

Personal investigador del Área de Genómica y Salud de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica (Fisabio) ha publicado un artículo en Nature Communications presentando ...

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Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis cong...

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La falta de una proteína causa inestabilidad genómica en pacientes del síndrome de Mulibrey

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), en colaboración con el Swiss Institute for Experimental Cancer Research (ISREC) han estudiado los mecanismo...

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Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

por Revista Genética Médica

Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden ser t...

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