Científicos del IDIBELL identifican el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica

por Hospital Universitari de Bellvitge

Este nuevo trastorno minoritario causa un abanico de síntomas incluidos el retraso global en el desarrollo del cerebro, la epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune.

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Enfermedades tratadas con células madre de sangre de cordón umbilical

por Secuvita

COVID-19, displasia broncopulmonar, artritis autoinmune, parálisis cerebral… El tratamiento de ciertas enfermedades con células madre de sangre de cordón umbilical es una realidad llena de benefi...

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El silenciamiento de la expresión del gen Rabphilin causa cardiomiopatía dilatada en un modelo de daño renal en Drosophila

por Revista Genética Médica

La enfermedad renal crónica y las patologías cardiovasculares están relacionadas, siendo ambas, en múltiples contextos, causa y consecuencia la una de la otra. La aparición y desarrollo de una de...

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Diversas investigaciones de VHIO profundizan en la mejora del diagnóstico del cáncer de mama y ovario hereditario

por VHIO

BRCA1 y BRCA2 son genes cuya función es inhibir la formación de tumores malignos. Sin embargo, cuando se producen algunas mutaciones, no cumplen su función como deberían y el riesgo de desarrollar...

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Hallan una alteración clave en los genes implicados en el desarrollo del síndrome de Cornelia de Lange

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfer...

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Una nueva técnica de análisis del suero sanguíneo puede predecir complicaciones en casos de hipercolesterolemia familiar

por Universitat Rovira i Virgili

Un equipo investigador del CIBERDEM en el URV-IISPV desarrolla una técnica para estudiar, mediante resonancia magnética, los niveles de inflamación de las glicoproteínas A y B, que determinan la p...

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Editores de bases como aproximación terapéutica para la distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

La edición del genoma mediante editores de bases podría proporcionar soluciones terapéuticas para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, indica un reciente estudio en ratón de la Univer...

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Nuevos avances en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad minoritaria del cerebro leucoencefalopatía megalencefalica (MLC)

por Hospital Universitari de Bellvitge

La MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un increme...

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Neuroimagen para detectar la eficacia de la terapia génica temprana en la enfermedad de Huntington

por Revista Genética Médica

Un estudio en ratones dirigido por investigadores de la Universidad Johns Hopkins apunta a que el tratamiento temprano de la enfermedad de Huntington con una terapia génica podría retardar la progre...

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Desarrollan un nuevo modelo que reproduce los mecanismos celulares y moleculares del Alzheimer esporádico

por Universidad de Málaga

La mayoría de los casos que acontecen en la enfermedad del Alzheimer se conocen como casos de Alzheimer esporádico, que representan más del 95 por ciento de los mismos y en los que influyen factore...

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Científicos del ibs.GRANADA demuestran que el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda depende de la presencia de variaciones genéticas en genes del sistema inmune

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

El grupo de investigación de Genética de Hemopatías Malignas del ibs.GRANADA ha demostrado que ciertas variaciones en genes del sistema inmunológico influyen sobre el riesgo de desarrollar leucemi...

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