Este nuevo trastorno minoritario causa un abanico de síntomas incluidos el retraso global en el desarrollo del cerebro, la epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune.
Leer másCOVID-19, displasia broncopulmonar, artritis autoinmune, parálisis cerebral… El tratamiento de ciertas enfermedades con células madre de sangre de cordón umbilical es una realidad llena de benefi...
Leer másLa enfermedad renal crónica y las patologías cardiovasculares están relacionadas, siendo ambas, en múltiples contextos, causa y consecuencia la una de la otra. La aparición y desarrollo de una de...
Leer másBRCA1 y BRCA2 son genes cuya función es inhibir la formación de tumores malignos. Sin embargo, cuando se producen algunas mutaciones, no cumplen su función como deberían y el riesgo de desarrollar...
Leer másUn trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfer...
Leer másUn equipo investigador del CIBERDEM en el URV-IISPV desarrolla una técnica para estudiar, mediante resonancia magnética, los niveles de inflamación de las glicoproteínas A y B, que determinan la p...
Leer másEste hallazgo, publicado en la prestigiosa revista científica Blood Cancer, podría ayudar a diseñar nuevos tratamientos basados en la inmunoterapia.
Leer másLa edición del genoma mediante editores de bases podría proporcionar soluciones terapéuticas para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, indica un reciente estudio en ratón de la Univer...
Leer másLa MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un increme...
Leer másUn estudio en ratones dirigido por investigadores de la Universidad Johns Hopkins apunta a que el tratamiento temprano de la enfermedad de Huntington con una terapia génica podría retardar la progre...
Leer másLa mayoría de los casos que acontecen en la enfermedad del Alzheimer se conocen como casos de Alzheimer esporádico, que representan más del 95 por ciento de los mismos y en los que influyen factore...
Leer másEl grupo de investigación de Genética de Hemopatías Malignas del ibs.GRANADA ha demostrado que ciertas variaciones en genes del sistema inmunológico influyen sobre el riesgo de desarrollar leucemi...
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