Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades ...
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Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adul...
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En el tejido del ojo de un modelo de ratón con síndrome de Usher (derecha) las proteínas del ciclo luz-oscuridad (en morado y verde) se encuentran distribuidas en los dos compartimentos de fotorrec...
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El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, la Universidad Autónoma de Barcelona y la Fundación Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau hacen posib...
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Realizará determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente, principalmente de enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia fami...
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Recientemente, la empresa biotecnológica Tetraneuron, en colaboración con el Grupo de Investigación del Dr. José María Frade, del Instituto Cajal (CSIC), ha publicado unos prometedores resultados...
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La primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del ...
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Un equipo de investigadores de la Universidad de Washington ha logrado transformar células gliales en neuronas retinianas maduras, estrategia que podría tener grandes implicaciones en el desarrollo ...
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Investigadores de la Universidad Keele, en Reino Unido, han identificado una variante genética relacionada con la diálisis peritoneal. La variante afecta a producción de proteína acuaporina 1 y la...
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El riesgo de padecer cáncer de pulmón aumenta en pacientes con EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica), por lo que comprender el mecanismo celular implicado en la progresión tumoral es clav...
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Este jueves, 11 de noviembre, la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) ha entregado las Ayudas a la Investigación en Cáncer AECC 2021, en un acto celebrado en la sede de la organización en...
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Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha encontrado relación entre el gen NF1, causante de enfermedades genéticas como la neurofibromatosis, y el ciclo biológ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
