Recientemente se ha publicado en la revista The Pharmacogenomics Journal el estudio multicéntrico “Combining familial hypercholesterolemia and statin genetic studies as a strategy for the implement...
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Leer másEl equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...
Leer másLa combinación de criterios clínicos y genéticos podría mejorar la identificación de personas en riesgo a desarrollar una enfermedad cardiovascular de forma prematura debido a la hipercolesterole...
Leer másUn estudio dirigido por el Instituto Wellcome Sanger indica que la línea germinal humana está bien protegida de la aparición de mutaciones y que los eventos de hipermutación son poco frecuentes y ...
Leer másEl Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha emprendido, junto con la Universitat de València (UV), una línea de colaboración con la Fundación Síndrome...
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Leer másUno de cada 10 niños que mueren de forma súbita podría tener una enfermedad genética no diagnosticada relacionada en mayor o menor medida con su muerte. Estas son las conclusiones de un estudio di...
Leer másUn estudio internacional dirigido por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sídney, Australia, ha desarrollado una prueba genética que permite identificar, de forma simult...
Leer másUn estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere tamb...
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Leer másUn estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por défic...
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