Incorporación de estudios farmacogenómicos en pacientes con hipercolesterolemia familiar

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Recientemente se ha publicado en la revista The Pharmacogenomics Journal el estudio multicéntrico “Combining familial hypercholesterolemia and statin genetic studies as a strategy for the implement...

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OncoSELECT: un test genómico renovado para el diagnóstico y tratamiento oncológico

por OncoDNA

OncoSELECT está especialmente recomendado en aquellos casos en los que el médico necesita estar informado sobre la respuesta de su paciente a una quimioterapia en entornos neoadyuvantes; cuando un p...

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Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...

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Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar

por Revista Genética Médica

La combinación de criterios clínicos y genéticos podría mejorar la identificación de personas en riesgo a desarrollar una enfermedad cardiovascular de forma prematura debido a la hipercolesterole...

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Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por el Instituto Wellcome Sanger indica que la línea germinal humana está bien protegida de la aparición de mutaciones y que los eventos de hipermutación son poco frecuentes y ...

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INCLIVA y UV emprenden una línea de investigación con la Fundación Síndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

por INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha emprendido, junto con la Universitat de València (UV), una línea de colaboración con la Fundación Síndrome...

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Un proyecto colaborativo catalán ayuda a poner fin a la 'odisea del diagnóstico' para pacientes con enfermedades raras

por Centre for Genomic Regulation

Para dar una segunda oportunidad a los pacientes que han agotado la vía clínica habitual, incluido el análisis genómico, los centros de investigación asociados a los hospitales catalanes pusieron...

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Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo

por Revista Genética Médica

Uno de cada 10 niños que mueren de forma súbita podría tener una enfermedad genética no diagnosticada relacionada en mayor o menor medida con su muerte. Estas son las conclusiones de un estudio di...

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Secuenciación mediante nanoporos para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en una sola prueba

por Revista Genética Médica

Un estudio internacional dirigido por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sídney, Australia, ha desarrollado una prueba genética que permite identificar, de forma simult...

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Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere tamb...

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ORYZON inicia una colaboración preclínica en síndrome de Kabuki con el Instituto Kennedy Krieger y la Universidad Johns Hopkins

por Oryzon Genomics

Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha an...

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La edición genética por CRISPR/Cas9 abre las puertas a una nueva estrategia terapéutica para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI

por Fundació Sant Joan de Déu

Un estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por défic...

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