BioMarker testing to help clinicians in Italy yo make precision medicine innovation accesible based on the identification of molecular alterations for thyroid cancer patients.
Leer más
Expertos de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de EE.UU. han publicado una guía de práctica clínica sobre asesoramiento genético en epilepsias.
Leer más
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y han hablado con la responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un poco más sobre ellas.
Leer más
Un grupo de investigación liderado por el catedrático José Luís Rosa, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)...
Leer más
Una reciente revisión recoge el conocimiento adquirido en los últimos años sobre la genética de las enfermedades priónicas y propone una serie de recomendaciones para el asesoramiento genético d...
Leer más
Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...
Leer más
Uno de cada trece pacientes con miocarditis aguda es portador de una variante rara relacionada con la cardiomiopatía dilatada o arritmogénica, según indica un reciente estudio publicado en Circulat...
Leer más
Un reciente estudio plantea que debería ofrecerse análisis genético a todos los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica aparentemente esporádica, independientemente de su edad o de la histor...
Leer más
Se trata de una técnica que permite a los genetistas analizar fragmentos muy grandes de ADN y detectar un número de alteraciones genómicas muy superior a las que se pueden ver con el resto de técn...
Leer más
Investigadores del Laboratorio de Neurofarmacología de la UPF, en colaboración con varias universidades y centros de investigación, encontraron alteraciones en la función del sistema endocannabino...
Leer más
La secuenciación de genomas completos se acerca a su consideración y utilización como técnica de primer nivel para el diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo y la discapacidad intelectu...
Leer más
Investigadores de la Universidad UT Southwestern han abierto una vía para la terapia génica en una enfermedad genética que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Leer más
La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
