Día Mundial de los Defectos Congénitos

por Dreamgenics

Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento. Según la Organización Mundia...

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Organoides cerebrales para descubrir las causas de la esclerosis tuberosa

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto de Biología Molecular de Viena han identificado un proceso biológico, específico de humanos, responsable de las alteraciones cerebrales que caracterizan a la esclerosis...

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El Hospital Gregorio Marañón identifica la relación entre esquizofrenia y soledad a través del análisis de sus bases genéticas

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Los resultados del estudio realizado por el Hospital Gregorio Marañón sugieren que existe un riesgo genético compartido entre soledad y esquizofrenia y que éste puede tener un papel más import...

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Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos incrementa el porcentaje de diagnóstico de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores de la U704 CIBERER dirigida por Carmen Ayuso en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundac...

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Identifican genes responsables de enfermedades raras con hiperactividad e inatención que contribuyen al TDAH

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Ca...

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Un estudio detecta cómo una variante genética modifica el efecto de la estimulación cerebral en la memoria

por Universitat de Barcelona

El gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF, en inglés) está asociado a varios procesos relacionados con la memoria y la plasticidad cerebral. Ahora, un nuevo estudio revela que en la...

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Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias

por Revista Genética Médica

Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 ge...

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Identificado un nuevo gen cuyas mutaciones causan distrofia muscular congénita

por Revista Genética Médica

​Un estudio internacional identifica un nuevo gen responsable de causar distrofia muscular congénita con epilepsia y confirma el papel del transporte entre diferentes compartimentos celulares en la...

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Se abren nuevas vías en el tratamiento de la fibrosis quística

por Hospital Universitari de Bellvitge

La fibrosis quística tiene efectos sobre los pulmones que se ven agravados por el estrés oxidativo, el cual degrada células y tejidos.

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Identifican el papel de PPIL4, un gen implicado en el desarrollo de los vasos sanguíneos, en la aparición de aneurismas intracraneales

por Revista Genética Médica

Un estudio asocia por primera vez un gen implicado en el desarrollo con la aparición de aneurismas intracraneales. Imagen: Cerebro, cortesía de la Dra. Venissa Machado.

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Embriones descartados por mosaicismo cromosómico pueden derivar en embarazos viables y sanos

por Revista Genética Médica

Investigadores de la empresa Igenomix y diversas instituciones publican en la revista American Journal of Human Genetics un trabajo con importantes implicaciones para la utilización de embriones huma...

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El Ramón y Cajal participa en un proyecto para investigar la Esclerosis Lateral Amiotrófica

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto con el Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre y el Instituto de Investigación CIC nanoG...

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