Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Una vulnerabilidad genética en la leucemia mieloide aguda de algunos pacientes pediátricos abre una vía de tratamiento

por Revista Genética Médica

5 years ago
células tumorales, leucemia mieloide aguda, vulnerabilidad genética

Las células tumorales responsables de la leucemia mieloide aguda en pacientes pediátricos se caracterizan por tener un menor número de mutaciones puntuales de las que se observan en la enfermedad e...

Vinculan la alteración de genes supresores tumorales con la evasión al sistema inmunitario de las células tumorales

por Revista Genética Médica

5 years ago
células tumorales, sistema inmunitario, genes supresores

Un reciente estudio indica que la alteración de genes supresores de tumores, que se asocia normalmente a la pérdida de los mecanismos de control del crecimiento celular en las células tumorales, po...

La secuenciación de alto rendimiento permite obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
diagnóstico genético, trastornos plaquetarios congénitos

Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios...

Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
Enfermedades Raras, estudio epidemiológico, enfermedades mitocondriales

Esta iniciativa es el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales.

Descubren que el síndrome del intestino irritable puede ser causado por defectos genéticos y malabsorción de carbohidratos

por CIC bioGUNE

5 years ago
defectos genéticos, digestión, carbohidratos, intestino irritable, Ikerbasque, BRTA, CIC bioGUNE

Un nuevo estudio, dirigido por investigadores de CIC bioGUNE, sugiere que los defectos genéticos en la digestión de carbohidratos pueden ser mal diagnosticados como síndrome del intestino irritable...

Variantes genéticas asociadas al cáncer de mama

por Abyntek

5 years ago
cáncer de mama, genética

El riesgo de desarrollar cáncer de mama está determinado por varios factores, entre los cuales, la genética juega un papel importante.

Primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
mutaciones, células, enfermedades mitocondriales, DNA

Estas patologías pueden estar producidas por mutaciones en el núcleo de las células

Podemos mejorar el diagnóstico de la demencia con cuerpos de Lewy con un análisis de sangre?

por Revista Genética Médica

5 years ago
biomarcadores, plaquetas, demencia, cuerpos de Lewy

Un estudio llevado a cabo por investigadores del Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol de Badalona, en colaboración con neurólogos del mismo hospital y del Hospital de Bellvitge, han desc...

Un inventario de tipos celulares para conocer mejor cómo funciona el cerebro

por Revista Genética Médica

5 years ago
cerebro, neurociencia, investigación

50 años después de que los berlineses Theodor Fritsch y Eduard Hitzig, proporcionaran la primera evidencia experimental de la existencia de una corteza motora cerebral, un equipo internacional de in...

Identifican nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que provoca vértigos y acúfenos

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

5 years ago
oído interno, enfermedad de Meniere, genética

Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados

OncoDNA teams up with SOPHiA GENETICS to enable laboratories to establish data-driven medicine as a standard of car

por OncoDNA

5 years ago
Camcer, Cancer, genetic diseases, tumor, healthcare technology, data-driven medicine

OncoDNA, a genomic and theranostic company specializing in precision medicine for the treatment of patients with cancer and genetic diseases, and SOPHiA GENETICS S.A., a healthcare technology company ...

Identifican un posible biomarcador de la aparición de piedras en cistinuria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
murino de cistinuria, tracto urinario, funciones renales, cálculos, biomarcadores

Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es una enfermedad rara caracte...