La Fe pone en marcha un proyecto de investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

El objetivo es ampliar el conocimiento de las mutaciones genéticas que predisponen al cáncer entre niños y adolescentes. Un 10% de los niños con cáncer tienen en sus genes una clara predisposiciÃ...

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Un estudio de la UMU muestra la necesaria combinación entre gen y entorno para desarrollar el síndrome alcohólico fetal

por Universidad de Murcia

Beber alcohol durante el embarazo produce modificaciones en la glicosilación proteica, proceso en el cual se le añade un escudo de azúcares o glucidos a las proteinas para que sean más estables. E...

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Nueva diana terapéutica en cáncer de tiroides

por Universidad Autónoma de Madrid

Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB), centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descrito en ...

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Niños y niñas con fibrosis quística del Hospital La Fe participan en el ensayo clínico de una App para personalizar su tratamiento

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

La aplicación calcula en tiempo real la dosis óptima de enzimas que cada paciente necesita en función de los alimentos que consume. La unidad de fibrosis quística pediátrica del Hospital La Fe co...

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Las mutaciones de novo en regiones reguladoras contribuyen a los trastornos graves del neurodesarrollo

por Revista Genética Médica

Cada año nacen miles de niños con trastornos del desarrollo provocados por una causa genética, que puede ser directa, a través de mutaciones heredadas de los padres, o indirecta, mediante la apari...

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Celebrating DNA International Day

por Life Length

A paper published in the journal Nature drew the attention of international scientific community on April 25, 1953. James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin and several colleagu...

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La regeneración del hígado está mediada por un conjunto de células madre que expresan telomerasa a niveles elevados

por Revista Genética Médica

Uno de los rasgos más característicos del hígado es que tiene la capacidad para regenerarse. La renovación de los hepatocitos, que representan el 80% de las células del hígado, se produce durant...

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Cómo se hace resistente a la quimioterapia el cáncer de mama BRCA1?

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

​Investigadores del programa proCURE del Instituto Catalán de Oncología, Oncobell-IDIBELL, han publicado recientemente un trabajo científico en el que describen los mecanismos genéticos por los ...

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Se inicia un debate sobre los aspectos éticos de patentar una prueba de diagnóstico genético del autismo

por Revista Genética Médica

El desarrollo de la genética en los últimos años ha planteado nuevos retos éticos y legales para los investigadores y las empresas biotecnológicas. Uno de ellos, las patentes del ADN. Únicamente...

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Investigadores de Biocruces estudian alternativas de tratamiento para la ‘enfermedad de los Huesos de Cristal'

por BioCruces Health Research Institute

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad rara que comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad ...

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Un nuevo fármaco demuestra eficacia preclínica en el síndrome de Rett

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en mujeres por detrás del Síndrome de Down. La principal causa genética del Síndrome de Rett es la aparición de...

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Importancia de detectar el mosaicismo parental en enfermedades neurológicas causadas por mutaciones de novo

por Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine acaba de detectar la presencia de mosaicismo parental en un 8.3% de los progenitores de niños con encefalopatía epiléptica d...

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