Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Luz verde a un ensayo clínico con calcitriol para validar su potencial terapéutico para tratar la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

5 years ago
ataxia de Friedreich, neurodegenerativa, ensayo clínico

La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se caracteriza por la dificultad de coordinar movimientos

El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
gen CERKL, distrofias de retina, células de la retina, autofagia, dinámica mitocondrial

Nuestros resultados sostienen la idea de que el gen CERKL es un regulador de la autofagia y la biología mitocondrial en la retina de los mamíferos.

La activación de retrovirus endógenos puede afectar a la función de las neuronas

por Revista Genética Médica

5 years ago
retrovirus endógenos, genoma humano, neuronas, corteza cerebral

Un estudio dirigido por el Centro de Investigación Helmholtz en Munich muestra cómo la activación de ciertos retrovirus endógenos presentes en el genoma humano compromete la diferenciación y func...

Una terapia optogenética recupera parcialmente la vision de una persona ciega

por Revista Genética Médica

5 years ago
etinosis pigmentaria, terapia optogenética, visión

Un equipo internacional de investigadores ha conseguido devolver parcialmente la visión a un paciente diagnosticado con retinosis pigmentaria hace 40 años mediante una terapia optogenética. El equi...

La Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz atendió en 2020 a cerca de 2.000 pacientes ofreciendo una atención altamente especializada

por Fundación Jiménez Díaz

5 years ago
Epilepsia, epilepsias genéticas, neurociencia, medicamentos anticrisis

Unas 300.000 personas en España padecen epilepsia, y el 30% de ellas no responden a los medicamentos anticrisis, tratamiento de elección en esta enfermedad

'En Sant Joan de Déu han curado a Daniel de una malformación pulmonar que ponía en riesgo su vida'

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
malformación congénita pulmonar, malformación congénita

Ángela, la tía de Daniel, explica cómo su sobrino viajó desde Nigeria a Barcelona para ser intervenido de una malformación congénita de la vía aérea pulmonar.

Investigadores del IBIS señalan la expresión de los Genes EMX1 y EMX2 como posibles reguladores de Sarcomas

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

5 years ago
sarcoma, tumores, genética, oncohematología, genes EMX

El trabajo ha sido dirigido por Amancio Carnero (CSIC), investigador responsable del grupo de “Biología Molecular del Cáncer” en IBiS (Instituto de Biomedicina de Sevilla/Hospital Universitario ...

Mutaciones en el gen GEMIN5 como origen de trastornos genéticos raros en niños y niñas

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
gen GEMIN5, trastornos genéticos raros, mutaciones, infantil

Poder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.

Una inyección de terapia génica basada en CRISPR reduce el colesterol en primates

por Revista Genética Médica

5 years ago
colesterol, CRISPR, niveles de colesterol en sangre, edición genómica

Dos estudios publicados en Nature y Nature Biotechnology muestran que es posible reducir los niveles de colesterol en sangre de primates tras un único tratamiento de edición genómica basada en CRIS...

PIPgen: a new Innovative Training Network to put PI3K/PTEN related diseases under the spotlight

por CIC bioGUNE

5 years ago
PIPgen, PI3K/PTEN, Training Programme

The PIPgen Training Programme seeks to train the next generation of PI3K/PTEN experts and envisions to empower PI3K/PTEN related disease research in Europe towards clinical translation.

La Replicación del ADN

por Revista Genética Médica

5 years ago
replicación, ADN, material genético

En publicaciones anteriores hablábamos del ciclo celular y la importancia de la mitosis y la meiosis en los organismos vivos. Hoy quiero hablaros de un mecanismo bioquímico imprescindible para todos...

CIBERES investiga nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de la hipertensión pulmonar, una enfermedad rara y sin cura

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

5 years ago
hipertensión pulmonar, Enfermedades Respiratorias

Investigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) buscarán profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar...