Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Se crea la base de datos pública más grande hasta el momento de variantes genéticas que regulan la expresión de los genes en el colon

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
variantes genéticas, enfermedades, cáncer colorrectal, web interactiva

Estos datos permitirán a la comunidad científica generar hipótesis y priorizar sobre qué genes y variantes genéticas focalizar investigaciones futuras. El estudio también ha permitido identific...

Diseñan un panel genético para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
Síndromes de fallo medular congénitos, Cribado genético, médula ósea

Los síndromes de fallo medular congénitos son un grupo de enfermedades raras genéticamente muy heterogéneas que están caracterizadas por fallo de médula ósea, anomalías congénitas y predispos...

Una pauta de trabajo para mejorar la comunicación y reproducibilidad de los valores poligénicos

por Revista Genética Médica

5 years ago
riesgo poligénico, información genética, Salud, medicina preventiva

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE.UU. han publicado una pauta de trabajo para los estudios que utilizan valores de riesgo poligénico que contribuirá a p...

Definen un nuevo mecanismo de envejecimiento de células madre de la médula ósea en mujeres

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
células madre, médula ósea, IDIBELL

Investigadores del Programa de Medicina Regenerativa del IDIBELL han descubierto que esta inactivación se ve afectada en las células madre envejecidas de la médula ósea.

Nature Structural & Molecular Biology. Un estudio internacional desvela el funcionamiento de la ‘guardiana’ del genoma

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

5 years ago
moléculas, ADN, proteína MutS, Tumores

En el fondo de la imagen se muestra una fotografía tomada con el microscopio electrónico en la que se observan moléculas de ADN decoradas con moléculas de la proteína MutS, escaneando el ADN en b...

En desarrollo nuevas terapias génicas para tratar el dolor crónico basadas en la inactivación temporal de un gen

por Revista Genética Médica

5 years ago
terapia génica, dolor crónico

Investigadores de la Universidad de California San Diego han desarrollado una estrategia de terapia génica que permite regular la tolerancia al dolor a través del control de un gen implicado en la p...

Mosaicismo y presencia elevada de mutaciones en la placenta

por Revista Genética Médica

5 years ago
análisis genómico, placenta humana, genética, cánceres pediátricos

El primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma co...

El Marañón alcanza los 50 trasplantes de medula ósea en niños con hemoglobinopatías

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

5 years ago
medula ósea, anemia falciforme, trasplante

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón acaba de dar de alta a Binta, una niña de tan sólo 7 años que ha sido trasplantada de medula ósea por anemia falciforme. Con este trasplante, e...

Utilidad clínica de estimar la predisposición hereditaria al cáncer en todos los pacientes pediátricos con tumores sólidos

por Revista Genética Médica

5 years ago
pacientes pediátricos, genoma germinal, tumores sólidos, genética, Cáncer

Los investigadores han comparado el genoma germinal de 751 pacientes pediátricos con tumores sólidos con el genoma correspondiente a sus tumores y el de sus progenitores, para estimar su predisposic...

Controlar el intercambio de información genética es clave para frenar la diseminación intrahospitalaria de resistencias a antibióticos

por Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

5 years ago
antibióticos, ADN, información genética

El nuevo trabajo del grupo de Álvaro San Millán, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), en colaboración con el ...

Investigan el papel de las mutaciones de las proteínas histonas en cáncer

por Revista Genética Médica

5 years ago
proteínas histonas, mutaciones, investigación, Cáncer

Las mutaciones producidas en las proteínas histonas que se relacionan con el cáncer aumentan la remodelación del material hereditario y pueden influir en los destinos celulares, concluye una recien...

El Virgen del Rocío estudiará el origen genético de una rara enfermedad que provoca acúmulo de hierro en el organismo

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

5 years ago
hemocromatosis hereditarias, cannabinoides, Biotecnología

Lo hará a través de dos proyectos: uno de ellos permitirá explorar el origen genético de las hemocromatosis hereditarias, un grupo de enfermedades caracterizadas por un acúmulo de hierro en el or...