La papiroflexia del ADN como alternativa para reducir de toxicidad de drogas antiproliferativas

por Revista Genética Médica

El 5-fluorouracilo (FU) es un antimetabolito que se utiliza para el tratamiento de diversos tipos de cáncer tales como el cáncer de colorectal, páncreas y mama. Este compuesto se convierte en 5-flu...

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Fran Supek: 'La investigación científica es como resolver un cubo de Rubik'

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

La serie Meet Our Scientists presenta a Fran Supek, líder del grupo Genome Data Science del IRB Barcelona. En el vídeo “Resolviendo el enigma del ADN”, Supek destaca el papel que tiene el correc...

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Los genes NOTCH2NL juegan un papel importante en el desarrollo del córtex cerebral humano

por Revista Genética Médica

Dos recientes trabajos acaban de identificar una familia de genes, exclusiva de humanos, relacionada con el aumento del tamaño cerebral en nuestra especie: los genes NOTCH2NL, surgidos en el linaje h...

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Una nueva mutación truncante de novo en ASXL1 identificada como causa del Síndrome de Bohring-Opitz

por Revista Genética Médica

El síndrome de Bohring-Opitz (BOS, MIM #605039) es una enfermedad multisistémica grave de muy baja frecuencia. Este síndrome está principalmente caracterizado por un retraso del crecimiento intrau...

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Nueva herramienta para corregir enfermedades genéticas sin modificar el genoma

por Revista Genética Médica

El nuevo método, que considera al ARN como posible diana de fármacos, aprovecha los sistemas de degradación del ARN de la propia célula, y los dirige hacia la destrucción de moléculas de ARN con...

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Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Javier Corral, investigador de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria que lidera Vicente Vicente, ha coordinado una investigación en la que ha analizado por primera v...

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Un estudio del ritmo circadiano con relación a la reparación del ADN puede optimizar la quimioterapia

por Revista Genética Médica

Los relojes circadianos son sistemas fisiológicos que permiten a los organismos vivir en armonía con los ritmos de la naturaleza: son importantes para las funciones biológicas de los diferentes ór...

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El silenciamiento de microARNs mejora fenotipos de la distrofia miotónica en modelos mamíferos de la enfermedad

por Revista Genética Médica

Investigadores del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia-INCLIVA describen un posible tratamiento para la distrofia miotónica tipo 1 a partir del silenciamiento de miARNs. El ...

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Simposio CIBERER-CNAG: Reflexionan sobre la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en las enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Expertos nacionales e internacionales hicieron un repaso sobre el presente y el futuro de la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en enfermedades raras gracias a la prese...

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Un estudio científico identifica cuarenta genes relacionados con la conducta agresiva en humanos y en ratones

por Universitat de Barcelona

Un estudio internacional publicado en la revista Molecular Psychiatry ha identificado cuarenta genes relacionados con la conducta agresiva en humanos y en ratones. En la investigación, que podría co...

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Características de pacientes con degeneración macular asociada a la edad que presentan una variante inusual en el gen CFH

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

El proyecto europeo «EYE-RISK», en el que participa la Barcelona Macula Foundation, tiene el objetivo de explorar la combinación de factores genéticos y no genéticos que causan la degeneración m...

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Identificados nuevos genes relacionados con el riesgo de sufrir cáncer

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en colaboración con el IRB Barcelona, han desarrollado un nuevo método para identificar sistemáticamente a genes que contribuyen al riesgo d...

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