Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Determinan un algoritmo basado en datos clínicos y genéticos que predice el riesgo de encefalopatía en pacientes con cirrosis

por Revista Genética Médica

5 years ago
encefalopatía hepática, mutaciones genéticas, Digestivo, cirrosis

Un nuevo algoritmo desarrollado a partir de la combinación de datos clínicos y genéticos podría predecir el riesgo de encefalopatía hepática en pacientes con cirrosis. El indicador es fruto de u...

A qué ritmo envejecemos? Telómeros y envejecimiento

por Life Length

5 years ago
los telómeros, terapia génica, envejecimiento, esperanza de vida

Estas preguntas no tienen una sola respuesta, ya que hay muchos factores interrelacionados que condicionan la esperanza de vida. Factores externos como todos los que producen estrés, la alimentación...

Microbios para responder bien a vacunas: cuáles y cuántos

por IrsiCaixa

5 years ago
Microbioma, Genómica Microbiana, vacunas, microbioma intestinal

Este domingo, coincidiendo con el Día Mundial del Microbioma, más de 500 profesionales se conectarán virtualmente para asistir al International Human Microbiome Consortium Congress 2021, el congres...

Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

5 years ago
trastornos mitocondriales, ADN mitocondrial, enfermedades mitocondriales

El grupo del CIBERER que lidera Ramon Martí en el Vall d’Hebron Institut de Recerca y el del CIBEREHD liderado por Marçal Pastor-Anglada en la Universitat de Barcelona han obtenido 296.375 € de ...

Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

por Revista Genética Médica

5 years ago
esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad neurodegenerativa, investigación, genética

Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotróf...

ORYZON presentará nuevos datos clínicos y actualizaciones corporativas en conferencias internacionales en Junio y Julio

por Oryzon Genomics

5 years ago
Oryzon, Vafidemstat, epigenética

Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha an...

Nuevas recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en análisis clínicos genómicos

por Revista Genética Médica

5 years ago
genomas, exomas clínicos

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica publicó el pasado mayo dos artículos donde actualizan las recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en el contexto de la secuenc...

Un artículo del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias, seleccionado en el último número especial de la European Journal of Neurology

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

5 years ago
neuropatías hereditarias, heterogeneidad clínica y genética

El estudio confirma la heterogeneidad clínica y genética de los pacientes afectos de neuropatías hereditarias motoras distales y pone de manifiesto que la mayoría no son diagnosticados genéticame...

El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

por Revista Genética Médica

5 years ago
genética, ADN mitocondrial, ADN nuclear, estructura

Un estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacionad...

Medicina de precisión en 37 horas y media

por Revista Genética Médica

5 years ago
niño, genética, enfermedad, riñon, heterogeneidad genética, Medicina Genómica

Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores de...

Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

por Revista Genética Médica

5 years ago
terapia génica, sistema inmunitario

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...

El gen Cullin 3, relacionado con el trastorno del espectro autista, regula la migración de las neuronas

por Revista Genética Médica

5 years ago
gen Cullin 3, trastorno del espectro autista

Investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria han encontrado cómo ciertas mutaciones en el gen Cullin 3 confieren alto riesgo para el desarrollo de trastorno del espectro autista. ...