Investigadores del IBSAL actualizan el conocimiento sobre neurofibromatosis

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Una revisión publicada en ‘Communications Biology’ acerca de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso servirá para orientar a pediatras e investigadores

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Identificado un nuevo gen relacionado con la poliposis y el cáncer de colon y recto

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio con participación del IDIBAPS ha encontrado nuevas alteraciones que provocan la pérdida de función del gen BMPR2, lo cual se traduce en la proliferación descontrolada de las células ep...

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Nuevo adelanto para prevenir las alteraciones en el proceso de degeneración celular en la enfermedad minoritaria Atrofia Muscular Espinal

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Una investigación realizada en Lleida ha descubierto un nuevo vínculo entre el calcio intracelular, las vías de señalización y la autofagia que supone un nuevo adelanto para prevenir las alteraci...

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Las claves de los paneles de genes, exomas y genomas en la práctica clínica, nuevo programa formativo de Genotipia e Illumina

por Revista Genética Médica

El análisis de paneles de genes, exomas y genomas se ha convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Cada una de estas tres aproximaciones genéticas...

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Vall d'Hebron celebra el Día Mundial de la Hemofilia con una Jornada que humaniza la enfermedad

por Vall d’Hebron

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente de carácter crónico caracterizada por la presencia de hemorragias a causa de un funcionamiento incorrecto del proceso de coagulación de la sangre por u...

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Mayor prevalencia de variantes patogénicas en mujeres con infertilidad de causa desconocida

por Revista Genética Médica

Alrededor de un 17% de las mujeres con infertilidad sin causa conocida son portadoras de variantes genéticas responsables de causar enfermedades, concluye un reciente estudio dirigido por investigado...

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Identificado el mecanismo de activación de la multiciliogénesis

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El estudio se ha enfocado en entender cómo funcionan exactamente las proteínas activadoras de la muticiliogénesis, GEMC1 y MCIDAS.

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El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK

por Fundació Sant Joan de Déu

El trabajo, que ha sido dirigido por la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciado que es posible identificar de forma muy precoz esta enfermedad a través d...

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Investigadores del CNIO ayudan a entender cómo funciona la proteína que hace lazos de ADN en el genoma humano

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

En definitiva, el estudio de la cohesina es ahora un área de investigación de máxima actividad. Losada, jefa del grupo de Dinámica Cromosómica del CNIO, sigue liderando el campo. En su nuevo trab...

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Técnicas pioneras para la caracterización de oligonucleótidos

por IQS Institut Químic de Sarrià

Investigadoras de IQS llevan a cabo en el IQS-SCIEX Demo lab una investigación pionera para caracterizar y purificar ácidos nucleicos, principios activos utilizados para desarrollar nuevas estrategi...

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Un nuevo estudio del IBiS esclarece la relación entre la respuesta inflamatoria periférica y la enfermedad de Parkinson

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

Han demostrado la existencia de una importante relación entre la respuesta inflamatoria, la enfermedad de Parkinson y sus características genéticas. La respuesta inmune inflamatoria periférica es ...

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La Fundación KAT6 financia en la UPO el desarrollo de tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados...

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