La Universidad de Barcelona (UB) ha colaborado con la agencia estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Biopraxis Research AIE (Bioprax...
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Un estudio conjunto de la Universidad de Copenhague (Biotech Research and Innovation Centre – BRIC -) y Sant Joan de Déu (Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica) amplía el conocimiento ...
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En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo —la p.Q638*— localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con e...
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Científicos de la Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca han hallado que la mutación del gen ACOX2 altera el metabolismo de las sales biliares y produce daño hepático
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En el estudio han participado pacientes del Hospital Vall d’Hebron y de otros hospitales de todo el mundo como Reino Unido, Turquía, Perú o Paquistán. Se les ha secuenciado el ADN y se han detect...
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El gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) se ha identificado como causa de afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón...
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El Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria -IRYCIS- del Hospital Universitario Ramón y Cajal sigue desarrollando un estudio piloto en investigación traslacional sobre ceguera. Se trata ...
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Un equipo de investigadores del CSIC y del CIBERDEM ha descubierto que un gen denominado Alx3, presente en los embriones durante el desarrollo intrauterino, actúa como sensor de los niveles de glucos...
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Se trata de una enfermedad rara de origen genético que puede provocar la muerte de los pacientes. Afecta aproximadamente a 1 persona de entre 10.000-50.000. Está causada por la falta del inhibidor d...
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Investigadores de diversos grupos del CIBERER han colaborado en una investigación liderada por la Dra. Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto ...
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El origen de la enfermedad es genético sólo en el 5% y el 10% de los afectados; en el resto de los casos, el inicio se desconoce y se termina atribuyendo a combinaciones genéticas y factores medioa...
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Los científicos han estudiado ‘ex vivo’ los mecanismos que alteran el ‘splicing’, una etapa esencial de la expresión génica. De 52 mutaciones de ADN, 30 alteraban este mecanismo, de las cua...
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Palobiofarma S.L. se complace en anunciar la finalización del tratami...
