Una revisión publicada en ‘Communications Biology’ acerca de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso servirá para orientar a pediatras e investigadores
Leer másUn estudio con participación del IDIBAPS ha encontrado nuevas alteraciones que provocan la pérdida de función del gen BMPR2, lo cual se traduce en la proliferación descontrolada de las células ep...
Leer másUna investigación realizada en Lleida ha descubierto un nuevo vínculo entre el calcio intracelular, las vías de señalización y la autofagia que supone un nuevo adelanto para prevenir las alteraci...
Leer másEl análisis de paneles de genes, exomas y genomas se ha convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Cada una de estas tres aproximaciones genéticas...
Leer másLa hemofilia es una enfermedad poco frecuente de carácter crónico caracterizada por la presencia de hemorragias a causa de un funcionamiento incorrecto del proceso de coagulación de la sangre por u...
Leer másAlrededor de un 17% de las mujeres con infertilidad sin causa conocida son portadoras de variantes genéticas responsables de causar enfermedades, concluye un reciente estudio dirigido por investigado...
Leer másEl estudio se ha enfocado en entender cómo funcionan exactamente las proteínas activadoras de la muticiliogénesis, GEMC1 y MCIDAS.
Leer másEl trabajo, que ha sido dirigido por la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciado que es posible identificar de forma muy precoz esta enfermedad a través d...
Leer másEn definitiva, el estudio de la cohesina es ahora un área de investigación de máxima actividad. Losada, jefa del grupo de Dinámica Cromosómica del CNIO, sigue liderando el campo. En su nuevo trab...
Leer másInvestigadoras de IQS llevan a cabo en el IQS-SCIEX Demo lab una investigación pionera para caracterizar y purificar ácidos nucleicos, principios activos utilizados para desarrollar nuevas estrategi...
Leer másHan demostrado la existencia de una importante relación entre la respuesta inflamatoria, la enfermedad de Parkinson y sus características genéticas. La respuesta inmune inflamatoria periférica es ...
Leer másLa Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados...
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