Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Nuevo enfoque terapéutico para tratar la retinosis pigmentaria y otras enfermedades oculares graves

por Fundació Bosch i Gimpera

2 years ago
retinosis pigmentaria (RP)

Investigadores de la Universidad de Barcelona participan en un nuevo consorcio para diseñar un fármaco con un enfoque innovador contra esta enfermedad, que podría también utilizarse para tratar ot...

Investigadores de la UMA y de IBIMA descubren una variante genética asociada a cardiopatías y arritmias

por Universidad de Málaga

3 years ago
miocardiopatía arritmogénica, gen PKP2

La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo d...

El I3PT gana 2 becas del Ministerio por un valor de 0,73 millones de euros

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

3 years ago
Síndrome de Prader-Willi (SPW), síndrome X Frágil (SXF), I3PT

El Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) ha obtenido financiación por desarrollar dos proyectos presentados en la convocatoria competitiva "Proyectos de colaboración público ...

Identifican el papel de la proteína SNX27 en las alteraciones inmunológicas asociadas al síndrome de Down

por Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

3 years ago
proteína Sorting Nexin 27 (SNX27), síndrome de Down

Aportna nueva información sobre el papel de esta proteína en el control de la respuesta inmune, lo que puede ayudar a comprender las profundas disfunciones inmunológicas que afectan a los individuo...

La acumulación de la proteína Versicano es responsable de los aneurismas de aorta del síndrome de Marfan

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

3 years ago
síndrome de Marfan, proteína Versicano, aneurismas de aorta, proteína AKT, óxido nítrico Nos2

Un equipo dirigido por científicos del CNIC y del CSIC halla que la acumulación de esta proteína en la arteria aorta de los pacientes con este trastorno dispara la activación de la ruta del óxido...

Encuentran como definir terapias dirigidas en cáncer de pulmón gracias a una plataforma de secuenciación genética

por ICO - Institut Català d'Oncologia

3 years ago
secuenciación masiva NGS

El uso de esta plataforma de secuenciación genética masiva podría mejorar la supervivencia de los pacientes gracias a la detección de dianas terapéuticas y mutaciones que predisponen al cáncer. ...

Descifrando la predisposición en el tumor de Wilms bilateral

por Revista Genética Médica

3 years ago
tumor de Wilms bilateral, 11p15.5 H19/ICR1

Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital identifican los mecanismos genéticos y epigenéticos que determinan la predisposición a padecer este cáncer de riñón infantil, lo que repe...

INCLIVA busca biomarcadores genéticos en la osteoporosis postmenopáusica asociados al riesgo de fractura ósea por fragilidad

por INCLIVA

3 years ago
osteoporosis

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un estudio que tiene como objetivo principal la detección de biomarcadores en la osteoporosis postmen...

Nueva investigación para desarrollar un tratamiento para la enfermedad ultrarara generada por la mutación del gen ADSL

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

3 years ago
deficiencia de adenilsuccinato liasa (ADSL)

La UAB ha puesto en marcha una nueva campaña para recaudar fondos para estudiar una terapia génica para la deficiencia de adenilsuccinato liasa (ADSL), una enfermedad genética ultrarrara que sufren...

Investigadores de INCLIVA analizan las bases genéticas de la diabetes mellitus tipo 2 (DM2) para ayudar a predecir quiénes desarrollarán la enfermedad e identificar dianas terapéuticas

por INCLIVA

3 years ago
diabetes mellitus tipo 2 (DM2)

La Unidad de Genómica y Diabetes ha identificado varios genes implicados en la enfermedad o en sus comorbilidades

Descubren nuevas causas de infertilidad y defectos genéticos por errores en la meiosis

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

3 years ago
proteína Aurora B, meiosis

Avanzan en el estudio de esta problemática centrándose en los posibles errores que suceden durante la formación de las células reproductivas, conocidas como gametos. En concreto, esta investigaci�...

Una investigación del IBiS revela cómo se reorganiza el genoma en células tratadas con quimioterapia

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

3 years ago
DSB (double strand break), topoisomerasa, proteína TDP1

Un estudio llevado a cabo en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) ha descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto ...