La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. En concreto, la causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteÃna transtiretina (TTR) que produce la desestab...
Leer másLos avances registrados en los últimos años a la hora de diagnosticar y tratar el cáncer de mama están motivando un cambio de paradigma en el abordaje de esta enfermedad. Una de las bases de este ...
Leer másLa Universidad de Barcelona y la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (APNES) han firmado, a través de la Fundación Bosch i Gimpera, un acuerdo para el estudio gen...
Leer másLos sitemas de secuenciación masiva (NGS) desarrollados y aplicados en el CIPF phacen posible el análisis completo del exoma y disponer de diagnósticos precisos, fiables y económicos d...
Leer másEl investigador Fernando Baisón Olmo presentó el pasado 21 de octubre la tesis "Estudio de la translocación al hospedador de los efectores PipB2 y SseK1 de Salmonella enterica serovar Typhimurium y...
Leer másLa retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progre...
Leer másUna investigación internacional con participación de la UAB ha estudiado cómo influye la interacción de factores genéticos y ambientales en la formación y propagación de agregados de una proteÃ...
Leer másLa información permitirá abrir nuevas lÃneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria. La progeria es una enfermeda...
Leer másUna encuesta coordinada por Elisabet Vilella, jefa de grupo del CIBERSAM en el Grupo de Trabajo de Genética del Grup Pere Mata ha revelado que más del 25% de las personas con enfermedad mental han m...
Leer másEl trabajo en el que han participado nueve hospitales españoles, se publicó en el número de noviembre de la revista European Respiratory Journal, de referencia en el ámbito de la neumologÃa. Part...
Leer másLa paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blan...
Leer másEn estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...
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