El Dr. Martínez Valle recibe uno de los premios ASPIRE de Pfizer en Enfermedad de Andrade

por Vall d’Hebron

La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. En concreto, la causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestab...

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Jesús García-Foncillas: 'Conocer el perfil genético del cáncer de mama nos permite anticipar si será necesaria quimioterapia y si el tumor generará metástasis'

por Fundación Jiménez Díaz

Los avances registrados en los últimos años a la hora de diagnosticar y tratar el cáncer de mama están motivando un cambio de paradigma en el abordaje de esta enfermedad. Una de las bases de este ...

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Acuerdo pionero para el estudio genético de enfermedades degenerativas de la retina

por Fundació Bosch i Gimpera

La Universidad de Barcelona y la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (APNES) han firmado, a través de la Fundación Bosch i Gimpera, un acuerdo para el estudio gen...

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El CIPF participa en la identificación de un nuevo gen de retinitis pigmentosa

por Centro de Investigación Príncipe Felipe

Los sitemas de secuenciación masiva (NGS) desarrollados y aplicados en el CIPF phacen posible el análisis completo del exoma y disponer de diagnósticos precisos, fiables y económicos d...

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150 tesis doctorales en Genética en la Universidad de Sevilla

por Universidad de Sevilla

El investigador Fernando Baisón Olmo presentó el pasado 21 de octubre la tesis "Estudio de la translocación al hospedador de los efectores PipB2 y SseK1 de Salmonella enterica serovar Typhimurium y...

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Descubren una nueva variante genética causante de retinitis pigmentosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progre...

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Más agregación de proteínas no siempre implica mayor toxicidad en Párkinson

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Una investigación internacional con participación de la UAB ha estudiado cómo influye la interacción de factores genéticos y ambientales en la formación y propagación de agregados de una proteÃ...

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Identifican defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

La información permitirá abrir nuevas líneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria. La progeria es una enfermeda...

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Una encuesta revela la preocupación de las personas con enfermedad mental de transmitir la enfermedad a la descendencia

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

Una encuesta coordinada por Elisabet Vilella, jefa de grupo del CIBERSAM en el Grupo de Trabajo de Genética del Grup Pere Mata ha revelado que más del 25% de las personas con enfermedad mental han m...

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Demuestran la posible relación de la exposición al radón residencial con mutaciones en el gen EGFR y reordenamientos en el ALK

por CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

El trabajo en el que han participado nueve hospitales españoles, se publicó en el número de noviembre de la revista European Respiratory Journal, de referencia en el ámbito de la neumología. Part...

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La primera reunión internacional sobre paquioninia congénita celebrada en España reunió a pacientes, investigadores y dermatólogos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blan...

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El Hospital Universitario La Paz acogió las Jornadas Interhospitalarias de Genética de la Comunidad de Madrid

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...

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