Técnicas para encontrar nuevos genes involucrados en enfermedades

por Universidad de Sevilla

Miembros del Grupo de Investigación Sistemas Informáticos de la Universidad de Sevilla llevan a cabo un estudio de distintas medidas de evaluación de biclusters (subgrupos de genes relacionados ent...

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Especialistas andaluces estudian en el Hospital Reina Sofía enfermedades raras asociadas a problemas enzimáticos

por Hospital Universitario Reina Sofía

En la actualidad, distintos proyectos están en marcha por parte del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes, centrados en la ide...

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Tratamiento alternativo para enfermedades raras

por Universidad del País Vasco

‘Terapia génica no viral para el tratamiento de la enfermedad de Fabry', este es el nombre del proyecto presentado por Alicia Rodríguez Gascón a la XXV edición de las Ayudas Merck Serono de Inve...

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Imegen cumple 7 años con un balance de 4.000 genes estudiados, 40.000 muestras analizadas y presencia en más de 30 países

por BIOVAL

La empresa ha conseguido en tan solo 7 años tener ventas en más de 30 países a nivel mundial. Imegen es el laboratorio que ofrece una mayor fiabilidad en genética a escala nacional.

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Desmantelando la vía de síntesis del ácido retinoico en la evolución de los cordados

por Universitat de Barcelona

Según el profesor Cristian Cañestro, «estos resultados ilustran lo que se conoce como la “paradoja inversa” de la biología evolutiva del desarrollo (evo-devo), en la que estructuras morfológi...

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Firmado un convenio para investigar en enfermedades mitocondriales

por Universidad de Zaragoza

El grupo Biogénesis y Patología Mitocondrial, liderado por el bioquímico Julio Montoya, es un referente para hospitales nacionales e internacionales con más de 3.500 casos analizados El convenio e...

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La ‘huella genética’ inmunológica de la arteritis de células gigantes

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

​Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’ (IPBLN), de Granada, han identificado los tres genes más relevantes implicados en el desarrollo de una enfermedad ra...

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El Hospital Regional de Málaga e IBIMA realizan el primer ensayo clínico español en menores de 1 a 8 años con síndrome X frágil

por Hospital Regional Universitario de Málaga

El Síndrome X Frágil es una patología genética y hereditaria que presenta una sintomatología muy heterogénea, como discapacidad intelectual, autismo o hiperactividad. La incidencia de esta enfer...

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Asdent dona más de 120.000 euros para la investigación en la enfermedad de Dent en Vall d'Hebron

por Vall d’Hebron

En relación a la investigación de la enfermedad, solo se conoce que hay dos agentes implicados, el CLC5 y el ORCL, que producen alteraciones renales y oculares en algunos de los casos (ORCL). Pero, ...

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El Clínic participa en el mayor estudio que describe la afectación de enfermedades cardiovasculares en hipercolesterolemia familiar

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Los autores de la investigación señalan que ” este es el mayor estudio sobre población con HF heterocigota definida molecularmente que describe el desarrollo de ateromas en el corazón, cerebro y...

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Un estudio identifica una variante de un gen que reduce la susceptibilidad a padecer diarrea en niños

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

​Un estudio internacional, liderado por el Dr. Jordi Sunyer, jefe del Programa de Salud Infantil de ISGlobal, identifica una variante de un gen llamado FUT2 que se asocia a un menor riesgo de padece...

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Se desvela un mecanismo implicado en la hernia diafragmática congénita

por Universidad de Málaga

La investigación muestra cómo el gen Wt1 —gen supresor del tumor de Wilms— estaría potencialmente implicado en la génesis de esta malformación. Los investigadores suprimieron la expresión de...

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