Han relacionado el gen NUDCD3 con dos inmunodeficiencias severas en niños, el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) y el síndrome de Omenn. Los resultados de su estudio podrían sup...
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El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...
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AlphaFold3 predice la estructura e interacciones de proteínas con otras moléculas como el ADN y el ARN.
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El estudio, publicado en la revista científica Cell Reports, ha demostrado en ratones y modelos humanos celulares la efectividad de una molécula pequeña de naturaleza fenólica en el tratamiento de...
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Indican que la deficiencia autosómica recesiva de la ezrina en humanos es una nueva causa genética reconocida de deficiencia de linfocitos que afecta tanto a la inmunidad celular como a la humoral.
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La revista Clinical and Molecular Hepatology se hace eco de la investigación impulsada por el Dr. Miguel Sogbe, residente de quinto año de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra, que...
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Han estudiado si la aterosclerosis asociada a HGPS puede evitarse mediante la supresión de progerina y la restauración de lamina A en células endoteliales o en células de músculo liso vascular, d...
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Este modelo, creado mediante la tecnología CRISPR/Cas9, lleva la segunda mutación más común a nivel mundial en el gen PAH, conocida como c.1066-11G>A. Esta mutación afecta el splicing del ARN, el...
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Un ensayo clínico ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpaties
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Un ensayo clínico financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. podría conducir al primer tratamiento eficaz para la enfermedad de calcificación arterial por deficiencia de CD73 .
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Un consorcio público-privado formado por la biotech Hemostatics, ubicada en el Parque Científico de Barcelona (PCB), la Clínica Universidad de Navarra (CUN) y el Institut Català d’Investigació ...
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Un reciente estudio realizado por investigadores de la Universidad de São Paulo muestra la utilidad de aproximaciones genómicas para el diagnóstico de trastornos de crecimiento en niños y su poten...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
