Científicos de la UMA analizan múltiples variantes genéticas de la enfermedad ‘SQF’, considerada ultra rara

por Universidad de Málaga

Un equipo científico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga ha llevado a cabo un estudio multidisciplinar en el que se han identificado y analizado, por primera vez con criterios es...

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La Fe identifica alteraciones genéticas en enfermedades raras gracias a una técnica avanzada de análisis del ADN

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

La técnica de mapeo óptico del genoma mejora la precisión en el diagnóstico de enfermedades genéticas desconocidas

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How do agarose resins contribute to genome stability to prevent genetic diseases?

por Agarose Bead Technologies

This study highlights the importance of protein purification techniques to identify protein-protein interactions that are critical for cell biology

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Alteraciones en las colas de las proteínas pueden causar enfermedades genéticas raras

por Revista Genética Médica

Mutaciones en las colas cortas que reducen su hidrofobicidad, provocan el mal funcionamiento de las proteínas. Este mecanismo se ha relacionado con enfermedades raras, entre ellas una forma de epilep...

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La estructura de una proteína podría ser un factor clave en la formación de placas y el aumento del riesgo cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio liderado por el IIBB-CSIC y el CIBER demuestra que el plegamiento de la proteína ApoB100 influye directamente en una mayor tendencia de las lipoproteínas para agregarse y formar placas de...

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INCLIVA participa en un proyecto para generar una red estatal con el fin de afrontar los retos en distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y avanzar en la medicina de precisión

por INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, participará en el proyecto ‘DM1-Hub’, que tiene como objetivo generar una red estatal que permi...

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El proyecto IMPaCT-Genómica 2 potenciará el avance hacia la medicina de precisión en enfermedades raras y tumores de baja frecuencia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El objetivo principal de este proyecto es mejorar el acceso equitativo a diagnósticos más rápidos y fiables para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético den...

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Investigadores del IR Sant Pau relacionan lesiones cerebrovasculares con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en persones con síndrome de Down

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Investigadores del grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) han publicado dos estudios pioneros en las revistas Alzheimer’s & Dementia y Neurol...

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Una nueva terapia abre camino en el tratamiento de la enfermedad de Fabry

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Han desarrollado una nueva terapia basada en nanotecnología llamada nanoGLA para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. La nueva solución terapéutica ha demostrado una eficacia notable en estudi...

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Investigadores del IR Sant Pau participa en el desarrollo de una nueva escala para la enfermedad de pequeño vaso cerebral asociada al gen NOTCH3

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Desarrollan una herramienta que promete cambiar la manera en que se evalúa y maneja la enfermedad de pequeño vaso cerebral asociada al gen NOTCH3, incluyendo el CADASIL, la forma de presentación mÃ...

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Prometedores resultados del ensayo clínico de un medicamento que mejora la función cognitiva en el síndrome de Down

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

La fase 1/2 del ensayo clínico demuestra que la administración de la molécula AEF0217 desarrollada por la biotecnológica Aelis Farma, es segura y puede mejorar habilidades clave como la comunicaci...

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Comienza AFAN, un ensayo clínico pionero para tratar el cáncer en pacientes con anemia de Fanconi

por CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

El estudio se centra en pacientes con anemia de Fanconi que presentan carcinoma de células escamosas localmente avanzado, no resecable o metastásico, localizado en cabeza y cuello. Es el primer ensa...

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