From routine blood tests to early disease detection, clinical reference materials are essential to timely and accurate diagnoses. New reference materials developed at the JRC will help fight beta-thal...
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Un estudio liderado por el Clínic-IDIBAPS ha descrito por primera vez la evolución de los niveles de cobre intercambiable, el denominado CuEX, en una cohorte de pacientes con enfermedad de Wilson (E...
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El estudio describe cómo las mutaciones en el gen GUK1 son las responsables de causar esta nueva forma de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial (o MDDS por las siglas en inglés), que...
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Un equipo del CNIC, en colaboración con el CSIC, ha identificado un factor clave en la aterosclerosis en pacientes con síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford.
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Muestran cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos. El mapeo genómi...
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Durante el Congreso Internacional de Porfirias y Porfirinas organizado por el Cima Universidad de Navarra, la experta Jessica Zucman-Rossi, de la Universidad de París, expuso sus resultados sobre la ...
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En un estudio publicado hoy en la revista Nature, un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Wellcome Sanger Institute ha descubierto que las mutaciones afectan a la estabili...
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Confirman la existencia de una vulnerabilidad genética compartida entre la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos como el trastorno bipolar y la depresión mayor i destacan que esa carga gen...
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Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide descubre una terapia combinada que podría mejorar significativamente la esperanza de vida y la calidad de los pacientes con esta enferme...
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El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética rara, con una incidencia de 1/11.000 a 1/41.000, causada por mutaciones en el gen TCF4. Este gen es crucial para el desarrollo normal del siste...
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Un nuevo estudio muestra una nueva vía terapéutica que podría mejorar el potencial cardioprotector del colesterol «bueno» (transportado por las HDL) en personas con hipercolesterolemia familiar, ...
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Los resultados del estudio, publicado en la revista Circulation, abren una nueva vía en la búsqueda de tratamientos para la aterosclerosis asociada a la progeria
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
