Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

INCLIVA y el IVI investigarán la influencia de la madre obesa y/o fumadora en el perfil genético de su bebe durante la gestación

por INCLIVA

8 years ago
endometrio materno, embarazo, desórdenes metabólicos, tabaco

El Dr. Carlos Simón coordinará una investigación que estudiará la influencia del endometrio materno durante el embarazo para prevenir el desarrollo de enfermedades adultas que puedan ser induci...

Descubren un protector molecular asociado a una enfermedad neuromuscular degenerativa

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

8 years ago
enfermedad de Kennedy

La enfermedad de Kennedy genera atrofia progresiva de los músculos, afecta sólo a los hombres y se manifiesta entre los 40 y 50 años. No tiene ningún tratamiento específico. Los investigadores de...

Los genes candidatos de la serotonina, dopamina y glutamato están involucrados en los síntomas extrapiramidales en psicosis

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

8 years ago
serotonina, dopamina, glutamato, episodio psicótico

Un reciente estudio realizado en su mayor parte por investigadores del CIBERSAM aporta datos de gran interés clínico que constatan que los genes candidatos de la serotonina, dopamina y glutamato est...

El 56% de la población porta genes mutados que causan enfermedades hereditarias

por Centro Salud de la Mujer Dexeus

8 years ago
enfermedades hereditarias, mutaciones genéticas, reproducción, qCarrier

Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades ...

La hipercolesterolemia familiar es difícil de controlar aunque se reciba un tratamiento adecuado

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

8 years ago
hipercolesterolemia familiar, SAFEHEART

La prestigiosa revista The Journal of The American College of Cardiology (JACC) ha publicado los resultados de un estudio español y pionero a nivel internacional sobre hipercolesterolemia familiar (H...

Identificados cerca de cuarenta genes relacionados con la migraña

por Universitat de Barcelona

8 years ago
migraña, genómica, disfunciones vasculares

El nuevo estudio amplía el alcance del paisaje genético de la migraña con la identificación de cerca de cuarenta genes de susceptibilidad a la enfermedad. Además, los expertos han identificado po...

Los portales GARD y Orphanet compartirán su información sobre enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

8 years ago
GARD, Orphanet, enfermedades raras, enfermedades genéticas

Los portales de información sobre enfermedades raras Orphanet y GARD compartirán la información disponible en sus respectivas bases de datos gracias al acuerdo de colaboración que han firmado. El ...

Isabel Varela-Nieto es nombrada miembro del comité internacional de la Association for Research in Otolaryngology

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

8 years ago
Isabel Varela-Nieto, ARO, hipoacusia

Esta prestigiosa asociación tiene como objetivos promover la investigación clínica y básica en el campo de la otorrinolaringología y campos relacionados, entre ellos la genética clínica y el di...

Los tests epigenéticos tienen la misma calidad que los genéticos

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

8 years ago
pruebas epigenéticas, tests genéticos, validación

Esta validación internacional de las pruebas epigenéticas permitirá avanzar en su implantación clínica, pudiendo ser usadas para detectar precozmente ADN tumoral circulante en la sangre, evaluar ...

El estudio Di@bet.es 2 definirá escalas de riesgo que nos permitirán aplicar programas de prevención a menos personas, pero mejor dirigidos

por CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

8 years ago
diabetes mellitus, Di@bet.es II

El Programa de Investigación 1 del CIBERDEM se centra en el estudio de la epidemiología de la diabetes mellitus; la genética, epigenética y los factores medioambientales relacionados con esta pato...

Identifican mutaciones genéticas que interrumpen la homeostasis del manganeso y causan distonía-parkinsonismo de inicio temprano con hipermanganesemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

8 years ago
gen SLC39A14, distonía-parkinsonismo, manganeso, homeostasis

En este estudio, publicado en Nature communications, se ha identificado en una cohorte de pacientes un nuevo defecto del transporte de manganeso de origen autosómico recesivo causado por mutaciones e...

Terapia génica como solución al Parkinson

por Fundación Jiménez Díaz

8 years ago
Parkinson, terapia génica

Pedro J. García Ruiz-Espiga, jefe asociado de neurología en la Fundación Jiménez Díaz explicó los avances tecnológicos que se conocen sobre la enfermedad de Parkinson y apuntó a la terapia gé...